药物上市与治疗突破 - 托夫生注射液正式在中国商业上市，成为首个针对SOD1基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物 [1] - 该药物通过减少SOD1蛋白合成，减轻运动神经元损伤，减缓疾病进展 [2] - 填补了渐冻症治疗领域巨大未满足需求 [2] 疾病背景与患者需求 - ALS通常导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，生存时间通常为3-5年 [2] - SOD1是中国ALS人群中最常见的致病基因，所有ALS患者都应接受包括SOD1在内的基因检测 [2] - SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，疾病具有致死性，患者对靶向治疗药物需求迫切 [3] 医院与专家观点 - 北京大学第三医院高效完成托夫生注射液的引进和采购流程，确保首方治疗顺利实施 [1] - 樊东升教授指出托夫生注射液的上市具有里程碑意义，将开启我国ALS对因治疗新时代 [3] - 专家呼吁推动基因检测与诊疗规范化，让更多患者尽早受益于国际突破性疗法 [3] 政策与行业影响 - 在国家罕见病防治战略及加快引入创新药物的利好政策推动下，托夫生注射液于去年9月在中国获批 [2] - 北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心表示这一突破性疗法为SOD1-ALS患者燃起希望之火 [3]