技术突破 - 美国西北大学团队开发出基于生成式AI的计算工具TWAVE，能从有限基因表达数据中识别复杂疾病背后的多基因组合 [1] - TWAVE模型通过模拟健康和患病状态下的基因表达，将基因活动变化与表型变化对应，并精确定位引发细胞状态转变的关键基因变化 [1] - 该方法绕过了基因序列隐私问题，且基因表达数据天然包含环境因素影响，使模型能间接反映外部因素作用 [2] 技术优势 - TWAVE不依赖基因序列本身，而是聚焦基因表达水平，通过临床试验数据训练识别健康或患病状态的表达谱 [2] - 相比传统全基因组关联研究（GWAS），TWAVE能检测多基因协同效应，弥补了GWAS仅寻找单个基因关联的局限性 [2] - 测试显示TWAVE不仅能识别已知致病基因，还能发现现有方法忽略的新基因，并揭示同种疾病在不同人群中可能由不同基因组合引起 [2] 应用前景 - 该技术为精准医学和药物开发提供强有力工具，尤其为基于患者个体遗传驱动机制的个性化治疗提供理论依据 [2] - 人工智能在生命科学领域的应用正加速破解多基因协同致病机制，推动疾病早期诊断和个性化治疗发展 [3] - 生成式AI通过分析海量基因组和临床数据，挖掘多基因组合与疾病的隐藏关联，驱动精准医学时代加速到来 [3]