核心观点 - BioCryst Pharmaceuticals公司公布了其药物ORLADEYO（berotralstat）在遗传性血管性水肿（HAE）长期预防治疗中的新数据，数据显示该药物在所有年龄段患者中均能持续降低HAE发作率并保持稳定的安全性特征，同时患者报告生活质量得到改善 [1] 研究数据展示 - 四项研究在2025年6月13日至16日于英国格拉斯哥举行的欧洲过敏与临床免疫学学会会议上公布 [3] - APeX-P研究中期结果显示，在2至11岁儿科患者中，berotralstat治疗12周后，需要专业护理的HAE发作次数从22次降至3次，降幅达86% [4][10] - 在APeX-P研究中，经调整的月平均发作率从标准护理期的1.28次降至berotralstat治疗第1天至第4周的0.38次，并在长达48周的随访期内持续降低 [10] - Berolife真实世界研究显示，在12岁以上患者中，berotralstat治疗6个月后，月发作率中位数从1.0次降至0.44次，且发作频率的降低在12、18和24个月时得以维持 [11] 安全性与耐受性 - 在儿科患者中，berotralstat在所有队列中均表现出良好的耐受性，最常见的治疗中出现的不良事件是鼻咽炎、上呼吸道感染和头痛 [10] - 在Berolife研究中，berotralstat在整个研究期间耐受性良好，不良事件与既往临床试验数据一致 [11] 患者生活质量与体验 - 对来自APeX-2和APeX-J 3期临床试验的汇总数据分析表明，与安慰剂相比，berotralstat在24周时显著改善了AE-QoL总分及各领域评分，且获益持续至96周 [12][20] - 在24周时，berotralstat组有60%的患者达到AE-QoL总分的最小临床重要差异，而安慰剂组为52.4%，且随时间推移，berotralstat组达到此差异的患者比例增加 [20] - 一项定性焦点小组研究显示，接受berotralstat治疗至少6个月的患者报告了疾病控制的显著改善，包括HAE发作频率和严重程度的降低，以及副作用极小 [14][21] - 患者认为berotralstat与既往疗法相比负担更轻、更易融入日常生活，疾病管理的改善与心理困扰的减少和更强的正常感相关，从而提升了生活质量 [21] 药物基本信息 - ORLADEYO是首个且唯一一个专门用于预防12岁及以上成人和儿科患者HAE发作的口服疗法，每日一次胶囊通过降低血浆激肽释放酶活性来预防HAE发作 [16] - ORLADEYO在美国的适应症是用于预防成人和12岁及以上儿科患者的HAE发作，其安全性和有效性尚未在治疗急性HAE发作或12岁以下儿科患者中确立 [17][24]