日本批准Pombiliti + Opfolda治疗晚发型庞贝病 - 日本厚生劳动省批准Pombiliti (cipaglucosidase alfa) + Opfolda (miglustat)用于治疗成人晚发型庞贝病(LOPD) [1] - 该疗法为双组分组合，Pombiliti为高亲和力bis-M6P重组人GAA酶，Opfolda为口服酶稳定剂 [3][5] - 批准基于PROPEL三期临床试验数据，该试验覆盖了未接受ERT治疗和已接受ERT治疗的真实世界患者群体 [4] 全球市场准入情况 - 目前该疗法已在美国、欧盟、英国、加拿大、澳大利亚、瑞士和日本获批 [4] - 美国适应症为体重≥40kg且当前ERT治疗无效的晚发型庞贝病患者 [6] 产品技术特点 - Pombiliti通过M6P受体实现肌肉细胞高效摄取，Opfolda可减少血液中酶活性损失 [3][5] - 组合疗法能促进酶转化为最具活性的形式 [5] 晚发型庞贝病背景 - 由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体疾病 [8] - 特征为全身进行性肌肉无力，尤其影响骨骼肌和呼吸肌 [8] 公司信息 - Amicus Therapeutics为专注于罕见病创新疗法的全球生物技术公司 [9] - 公司致力于开发同类首创或最佳疗法管线 [10]