文章核心观点 - 公司宣布GTX - 102获FDA突破性疗法认定，有望加速治疗安格曼综合征的开发和审查进程，全球3期Aspire研究正在快速招募，Aurora研究预计今年下半年启动 [1][2][3] 药物GTX - 102相关情况 - GTX - 102是一种通过鞘内注射的反义寡核苷酸疗法，旨在抑制UBE3A反义转录本表达，重新激活缺陷蛋白表达 [4] - 已获FDA突破性疗法认定、孤儿药认定、罕见儿科疾病认定和快速通道认定，以及EMA孤儿药认定和PRIME认定 [4] 安格曼综合征相关情况 - 由母系UBE3A基因功能丧失引起，是一种终身神经发育障碍疾病，影响约6万人，常被误诊为自闭症或脑瘫，目前无获批疗法 [5][6] - 会导致认知、运动障碍，平衡问题和癫痫发作，患者需持续护理，无法独立生活，但症状在成年动物模型中可逆转 [6] 公司相关情况 - 是一家生物制药公司，致力于为严重罕见和超罕见遗传病患者提供新疗法，拥有多元化的获批药物和候选治疗产品组合 [7] - 由经验丰富的管理团队领导，策略基于高效的药物开发，目标是尽快为患者提供安全有效的疗法 [8] 研究进展相关情况 - 全球3期Aspire研究于2024年12月开始招募，预计招募约120名4 - 17岁确诊母系UBE3A基因完全缺失的安格曼综合征儿童 [3] - Aurora研究将评估GTX - 102在其他安格曼综合征基因型和年龄段的效果，预计2025年下半年启动 [3] 信息发布相关情况 - 除SEC文件、新闻稿和公开电话会议外，还通过投资者关系网站和社交媒体发布重要信息 [11] - 财务等信息可在投资者关系网站和领英网站获取 [11] 联系方式相关情况 - 投资者联系Joshua Higa，电话+1 - 415 - 475 - 6370，邮箱ir@ultragenyx.com [12] - 媒体联系Joey Fleury，邮箱media@ultragenyx.com [12]