政策支持与市场增长 - 我国罕见病药物市场快速升温，55款罕见病用药获批上市，210条罕见病药物研发管线临床试验，累计超90种罕见病用药进医保[1] - 2023年共批准45个罕见病药品上市，2024年获批罕见病药品达到55个品种，其中20个品种通过优先审评审批程序加快上市[3] - 国务院办公厅发布意见明确对符合条件的罕见病用创新药减免临床试验，将罕见病药注册检验批次由3批减为1批[5] - 国家医保局联合国家卫生健康委出台措施对创新药物的研发、准入、入院使用和多元支付进行全链条支持[6] 市场规模与潜力 - 全球罕见病市场规模预计到2028年将达到3000亿美元，占全球处方药市场规模的20%[4] - 中国罕见病药物市场规模预计从2020年的13亿美元增长至2030年的259亿美元（约合人民币1800亿元），年复合增长率高达34.5%[4] - 中国罕见病患者群体已超过2000万，且每年新增患者超过20万[4] 企业布局与研发动态 - 辉瑞、罗氏、默克、诺华等国际制药巨头加速布局中国罕见病药物市场[1][6] - 2024年中国约有210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中近38%正处于三期临床阶段[6] - 默克与和誉医药达成协议共同推进针对腱鞘巨细胞瘤的I类创新药Pimicotinib的商业化，并收购美国生物技术公司SpringWorks覆盖更多罕见肿瘤适应症[7][9] - 复星医药的芦沃美替尼片、北海康成的注射用维拉苷酶β、泽璟制药的盐酸吉卡昔替尼片等罕见病新药获批上市[3] 研发挑战与行业趋势 - 罕见病药物研发成本通常高于常见病药物，患者池有限，商业成功高度依赖于开拓更多适应症或进入更多国家医保体系[8] - 资源储备及抗风险能力更强的巨头在罕见病领域更具优势，企业间的资源整合与协同创新能降低风险[8] - 社会认知缺失、临床样本不足给罕见病药物的开发与销售带来巨大挑战，如腱鞘巨细胞瘤患者从初次感到不适到确诊平均需要耗费2.9至3.7年[9]