神经科学基因编辑突破 - 国际科研团队首次在大脑中直接编辑DNA 成功纠正导致儿童交替性偏瘫(AHC)的基因突变 显著改善小鼠症状并延长生存期 在人类患者来源细胞中也显示良好修复效果和安全性 [1] - 该技术通过单次注射完成 使用AAV9病毒作为递送载体突破血脑屏障 在出生后不久注射可作用于大量神经元 [4] - Prime编辑技术表现突出 精确修改DNA序列 修复高达85%的突变脑细胞 恢复正常蛋白功能 改善小鼠运动能力并减少癫痫样发作 [2] 技术细节与创新 - 研究聚焦ATP1A3基因中D801N和E815K突变位点 使用新型小鼠模型测试 这些小鼠表现出与人类相似的严重症状和早亡现象 [2] - Prime编辑技术由博德研究所刘如谦教授发明 本研究是其重要里程碑 病毒递送系统与Prime编辑技术结合使精准大脑基因编辑成为现实 [6] - 技术平台具有高度扩展性 与近期首例肝脏遗传病基因编辑疗法案例相呼应 标志基因编辑技术全面进入多系统疾病治疗领域 [3] 应用前景 - 该技术脱靶效应微乎其微 为临床应用安全性提供关键证据 只要明确致病位点 未来可针对性开发基因治疗方案 [4][5] - 80%罕见病都是遗传性的 该成果应用前景广阔 为AHC及其他遗传性神经系统疾病带来根本性改善希望 [4][6] - 研究团队正推进关键性测试 探索在症状显现后实施干预的可行性 若证实可逆转已存在疾病 将彻底颠覆传统治疗范式 [6]