核心观点 - Solid Biosciences的基因疗法SGT-501获得FDA快速通道资格、孤儿药资格和罕见儿科疾病资格认定 该疗法旨在治疗儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT) 通过递送功能性心脏钙调蛋白(CASQ2)基因来纠正RYR2不稳定性和钙调节异常 [1][5] - SGT-501可能成为首款针对CPVT潜在机制的治疗方法 目前该疾病尚无FDA批准疗法 [5][8] - 公司计划在2025年第四季度启动SGT-501的1b期临床试验 这是一项首次人体、开放标签、多中心研究 将评估该疗法的安全性、耐受性和有效性 [3] 产品设计 - SGT-501是一种基于AAV的基因疗法候选药物 旨在向心肌细胞递送功能性、全长、密码子优化的人心脏钙调蛋白(CASQ2)基因 [5] - 该疗法通过增加肌浆网中游离钙的缓冲能力来稳定RYR2 从而减少舒张期钙泄漏到胞质中 维持正常心律 [5] - 该AAV-CASQ2基因治疗方法由意大利IRCCS Maugeri Pavia的Silvia Priori博士团队首创 Solid Biosciences于2023年获得许可并推进至IND阶段的临床前开发 [6] 监管进展 - FDA于2025年7月8日批准了SGT-501的研究性新药(IND)申请 加拿大卫生部也批准了其临床试验申请(CTA) [3] - 快速通道资格旨在促进治疗严重或危及生命疾病且能解决未满足医疗需求产品的开发和加速审查 SGT-501将受益于更频繁的FDA互动和潜在的优先审查资格 [2][4] 疾病背景 - CPVT是一种以异常快速心律(室性心动过速)为特征的心脏疾病 可由体力活动或情绪压力触发 可能导致不明原因晕厥、癫痫发作、心脏骤停和猝死 [7][8] - 全球约每1万人中有1人患病 通常在儿童和青少年时期确诊 主要由RYR2和CASQ2基因突变引起 导致心肌细胞钙调节紊乱 [8] - 目前尚无治疗方法能解决CPVT的潜在机制 [8] 公司概况 - Solid Biosciences是一家专注于罕见神经肌肉和心脏疾病的精准基因药物公司 产品管线包括杜氏肌营养不良症、弗里德赖希共济失调、CPVT等疾病的基因疗法候选药物 [10] - 公司还致力于开发基因调节剂库和其他创新技术 以显著影响跨行业的基因治疗递送 [10] - 由杜氏肌营养不良症患者家属创立 公司使命是改善罕见疾病患者的日常生活 [10]