合作概述 - Opus Genetics与全球RDH12联盟达成战略合作，共同推进针对RDH12基因突变所致视力丧失的基因疗法项目[1] - 合作旨在加速开发OPGx-RDH12，这是一种针对RDH12相关莱伯先天性黑蒙症（RDH12-LCA）的基因疗法[1][2] - 联盟将提供高达160万美元资金支持OPGx-RDH12项目开发，并包含风险共担结构和基于绩效的里程碑[3] 疾病与疗法详情 - RDH12-LCA是一种超罕见儿童失明疾病，全球影响数千人，RDH12基因突变会损害视网膜蛋白功能，导致早期视力下降，通常在两岁时出现视网膜结构变化，并在生命第二个十年快速恶化[5] - OPGx-RDH12使用腺相关病毒载体将功能性RDH12基因直接递送至视网膜光感受器，临床前研究在细胞和小鼠模型中显示RDH12活性恢复和功能改善[5] - 莱伯先天性黑蒙症是一种罕见的遗传性视网膜疾病，会导致进行性视力丧失和失明，通常始于儿童早期[2] 合作目标与战略 - 合作方将共同开发OPGx-RDH12项目，包括临床和监管策略，目标是在2025年底前向美国FDA提交新药临床试验申请[3] - 此次合作超越财务安排，结合患者社区对RDH12-LCA的独特第一手观点和资源与公司的基因治疗专业知识[4] - 合作被视为加速将疗法从实验室推向临床的关键推动因素，展示了患者与行业合作的可能性[4] 公司背景与管线 - Opus Genetics是一家临床阶段生物制药公司，开发用于治疗威胁视力眼病的基因和小分子疗法[9] - 公司管线包括针对遗传性视网膜疾病的基于AAV的基因疗法，主要候选药物OPGx-LCA5用于LCA5相关突变，已显示令人鼓舞的早期结果，处于1/2期试验阶段[9] - 公司还开发针对BEST1相关视网膜变性的基因疗法OPGx-BEST1，以及用于糖尿病视网膜病变的3期就绪小分子疗法[9]