研究核心发现 - 现代人类大脑中ADSL酶发生两个关键基因变化 包括第429位氨基酸从丙氨酸变为缬氨酸导致酶稳定性下降 以及非编码区域遗传变异降低RNA表达 [1][2] - 这些变化发生在50万年前 通过降低ADSL活性提高大脑中嘌呤代谢底物浓度 嘌呤是构成DNA和RNA的核心成分 [1] - 携带突变的小鼠模型显示雌性在竞争稀缺资源(如水)时展现更强竞争力 表明该突变可能赋予人类祖先生存优势 [1] 遗传变异特征 - 非编码区域存在一组遗传变异 几乎存在于所有现代人类(97%) 这些变异通过降低ADSL RNA表达进一步抑制酶活性 [2] - 统计测试表明这些变化在现代人类离开非洲前经历了自然选择 存在持续进化压力驱动ADSL活性下调 [2] 进化意义 - ADSL是少数受现代人类祖先特有进化变化影响的酶 这些变化共同塑造了过去50万年的人类代谢进化 [2] - 研究为理解人类行为模式与认知能力的生物学基础提供重要窗口 开辟人类学研究新方向 [1]