核心观点 - 海南省通过实施三级预防出生缺陷闭环管理 严重多发致残出生缺陷发生率显著下降 从2020年9.23/万降至2024年7.84/万 [1] 三级预防体系 - 构建出生缺陷三级防控体系 涵盖婚前孕前 孕期 新生儿三个阶段全链条干预 [1] - 一级预防聚焦婚前孕前检查 婚育一站式服务点实现市县全覆盖 婚前医学检查率由2020年56.37%提高至目前72.91% [1] - 2024年共免费为1.99万对夫妇提供孕前优生健康检查服务 [1] - 今年以来共为1.74万名育龄妇女提供免费叶酸 [1] - 二级预防减少严重出生缺陷 产前筛查服务机构实现市县全覆盖 产前筛查率由2020年67.29%提高至2024年91.75% [2] - 现有产前诊断机构7家 今年以来共免费为461名地贫高风险孕妇提供产前诊断服务 阻断重型地贫36例 [2] - 三级预防控制新生儿先天残疾 免费为新生儿提供48+2种遗传代谢病筛查 今年以来共筛查5.3万名新生儿 [2] 服务项目与覆盖 - 免费孕前优生健康检查项目女性检查23项 男性检查12项 检测项目包括高发地中海贫血筛查及基因诊断和脊髓性肌萎缩症筛查等遗传病 [1]