行业现状与挑战 - 全球罕见病种类约7000种至10000种，其中约80%与遗传相关、75%在儿童期起病，仅约5%具备有效特异性治疗 [2] - 全球罕见病患者超过3亿，中国患者预计超过2000万 [2] - 行业面临致病机制研究不足、早期筛查难、社会接纳度不高、长期管理与支付保障不完善等挑战 [2] - 中国地域广阔且诊断能力分布不均，儿童罕见病临床表现复杂，常出现3到5年就诊与确诊间隔，漏诊误诊需系统性改进 [2] 诊疗模式创新 - 综合医院的多学科（MDT）平台为罕见病诊疗提供院内跨专科一体化、成人先进诊疗技术向儿童嫁接、儿童患者成年后顺利转介等天然优势 [2] - 同济医院以儿童医院为枢纽，打通儿内、儿外及成人专科，实现同院内跨学科、跨年龄段快速转诊 [3] - 综合医院院内可完成从儿童到成人的畅通转介，保持病历、团队及干预连续性，构建全生命周期连续性照护 [3] - 同济医院设有罕见病MDT门诊，患者一次挂号即可获得多学科联合评估与方案制定 [3] 机构实践与能力 - 同济医院已成立罕见病诊疗与研究中心，并对中国罕见病目录中199种罕见病开展规范化诊治与研究 [3] 未来发展路径 - 罕见病诊疗需要科研院校、医疗机构、企业与社会组织的共同参与 [4] - 应加强国际合作，与国际学会、研究机构及产业伙伴建立长期协作，针对人群差异、基因型-表型关联与临床路径进行联合研究与互认评估 [4] - 需完善数据共建，打通登记、随访、药物警戒与结局支付数据，建立标准化与互联互通的真实世界证据体系 [4] - 应持续患者赋能，推动医院、社区、家庭、学校、用工单位一体化支持，提升社会接纳度与患者生活质量 [4]