疾病概述 - 早年衰老综合症（早衰症）是一种先天性基因病，由1号染色体上的LMNA基因突变导致，该基因负责生产核纤层蛋白A（lamin A）[9] - 基因突变后，有毒蛋白质progerin取代了正常的lamin A，扭曲细胞核，导致细胞过早死亡，宏观表现为人体急速衰老[9] - 患者出生时一般无异常，但在2岁以内会加速衰老，到10岁左右外貌如同七八十岁的老人，平均寿命为14.5岁[4][5] 临床表现与影响 - 除外貌衰老外，更致命的是主要器官老化，10岁后多数患者出现白内障、关节炎、髋关节脱位等问题，80%患者死于动脉硬化引发的并发症（如心脏衰竭和中风）[9] - 患者需应对多种健康问题，例如每日服用半打药物控制糖尿病、高血压、消化系统紊乱和甲状腺问题，并经历多次手术[10] - 患者还面临心理压力，常因相貌遭受霸凌或公众异样眼光，全球仅有约400名患者[10][26] 治疗进展 - 现有疗法包括药物洛那法尼（Lonafarnib，商品名Zokinvy），可帮助正常lamin A蛋白锚定在细胞核膜上，缓解病症，服用后患者血管弹性提升、骨密度变强、听力改善，寿命平均延长2.5年[13] - 韩国釜山大学朴范俊教授开发的新药progerinin，能阻碍非正常progerin蛋白与细胞核结合，目前已进入人体试验阶段[15] - 哈佛大学科学家刘如谦开发出一种基因编辑工具，可实现单碱基转换，在早衰症小鼠模型中，成功编辑高达30%的细胞，某些组织内非正常progerin蛋白数量下降90%，治疗小鼠寿命延长近2.5倍，计划于2025年底申请临床试验[15][17][18] 患者故事与社会影响 - 山姆·伯恩斯（1996-2014）的病例推动了早衰症的“开荒式”研究，其父母成立的早衰症研究组织促进了科研界关注[7][26] - 患者萨米·巴索以28岁成为最年长早衰症纪录保持者，于2024年10月病逝，他本人也是一位积极探索治疗方法的生物学家[21][23] - 山姆在2013年的TED演讲中分享了其幸福生活哲学，提高了公众对这类罕见疾病的认识，该疾病全球患者约400人[24][26]