产品发布核心 - Illumina公司发布新型5-base解决方案 实现从单一样本中同时检测基因组变异和DNA甲基化 [1] - 该解决方案标志着可扩展多组学分析的重大进步 提供简化且具成本效益的工作流程 [1][2] - 解决方案由公司专有的5-base化学技术和定制DRAGEN算法驱动 可在降低复杂性和成本的同时 提供甲基化组和基因组的高分辨率洞察 [1] 技术优势与应用 - 与传统甲基化转化技术不同 该技术选择性将甲基化胞嘧啶转化为胸腺嘧啶 保留了测序文库中的基因组复杂性和变异信息 [3] - 该工作流程可帮助研究人员揭示疾病机制 检测和发现癌症及遗传病生物标志物 研究疾病进展 识别药物靶点 并推进精准医疗 [1] - 公司首席技术官表示 该解决方案已在从肿瘤学到罕见病等领域推动新发现 并阐明表观遗传调控在人类健康中的作用 [3] 产品组合与兼容性 - 客户可选择两种试剂盒 Illumina 5-Base DNA Prep 和带富集功能的版本 两者均可在单碱基分辨率下检测DNA甲基化 [4] - 这些试剂盒的文库制备和测序与NovaSeq系统和NextSeq 2000系统兼容 [5] - 新型DRAGEN算法允许同时进行甲基化分析和高质量基因组变异识别 Illumina Connected Multiomics将多组学数据与统计可视化和解读相结合 [5] 早期应用与行业影响 - 伦敦健康科学中心研究所的Bekim Sadikovic是超过50名早期测试者之一 将该方案应用于多组学研究问题 [6] - Sadikovic认为该综合技术有望改变功能基因组学的研究方式 提供超越单纯遗传学的更全面见解 [7] - Sadikovic将在美国人类遗传学会年会上展示该方案在罕见病样本中检测变异和甲基化特征的能力 [8]