技术突破 - 快速基因组测序与解读可在数小时内完成，创造了人类全基因组测序最快纪录[1] - 从提取DNA到获取遗传变异数据的最快用时仅3个多小时[1] - 研究团队模拟出高效工作流程，可实现清晨采集样本，当天下午完成诊断并出具报告[1] 临床意义 - 该突破标志着临床医学的一大进步，有望为重症婴儿提供更精准、更及时的治疗[1] - 研究成果距离实现“床旁基因组测序”更近一步，有望纳入重症监护机构的常规诊疗标准[2] - 对许多家庭而言，这将彻底改变罕见病的诊断现状[1] 行业现状与方案 - 目前临床常用的快速基因组测序，从样本接收到出具报告通常需要数天时间[1] - 新生儿重症监护病房中的许多救治决策必须在几小时内作出[1] - 该研究由波士顿儿童医院、博德临床实验室与罗氏测序解决方案公司合作完成，使用了罗氏的扩展测序原型[1]