超罕见病定义与现状 - 超罕见病是罕见病中患病率极低的细分群体，定义为发病人数在1400人以内或发病率低于百万分之一[1] - 戈谢病、庞贝病、法布雷病等属于超罕见病，国内确诊患者仅数百人[1] - 遗传性周期性共济失调（EA）缺乏系统性流行病学调查，暂无公开患者数据，其间歇性特征使识别统计更困难，实际患病人数可能远低于估算值[2] 超罕见病药物可及性困境 - 超罕见病家庭面临无药可用的常态，例如全球尚无专门针对EA的获批药物，国内患者只能超适应证用药[1][2] - 氨吡啶缓释片是EA患者的对症支持治疗药物，原获批用于改善多发性硬化症患者行走能力并已纳入中国医保[2] - 临床研究证实氨吡啶能使EA患者发作次数减少63%[3] - 氨吡啶缓释片的美国原研厂商Acorda Therapeutics受仿制药冲击于去年宣告破产，相关权益被德国Merz Therapeutics收购，但后者暂无意继续商业化该药物[1][3] - 中国目前没有氨吡啶缓释片的仿制药上市[3] 罕见病药物行业挑战 - 罕见病原研药企面临“专利悬崖”挑战，2022年至2027年间预计每年至少有130种药物将失去全球主要市场独占权[4] - 小分子药物独占权到期在2024年迎来首个高峰，生物制品主要集中在2026年至2028年[4] - 超罕见病患者群体规模极小，原研厂商难以通过扩大销量弥补利润缺口[5] - 国内罕见病药物的潜力被严重低估，需要推动支持政策落地[6] 政策与立法进展 - 政府进行市场矫正的根本之策是立法，但目前该事宜在制度层面和政府层面进展有限[5] - 专家建议中国统筹出台专项罕见病基金，为药物提供分类年度预算，并参考FDA的优先审评券政策、分批生产政策[6] - 上海浦东新区将罕见病生物医药立法调研作为首要任务，相关项目已于2023年10月纳入上海市人大常委会五年立法规划[6] - 2024年底发布的《上海市药品和医疗器械管理条例》和《上海市医疗保障条例》部分采纳了建议，如优化罕见病药品进口检验流程、强化医保支付支持[6] - 近年全国两会上罕见病立法提案议案数量和讨论热度持续上升[7]