药物获批核心信息 - 美国FDA批准诺华公司开发的基因疗法Itvisma用于治疗脊髓性肌萎缩症[1] - 该疗法适用于2岁及以上儿童、青少年和成人SMA患者，是首个也是唯一一个针对该广泛人群的基因替代疗法[1] - Itvisma是Zolgensma的鞘内制剂，首次实现基因疗法对较大年龄患者的安全有效输送[1] 疗法技术特点 - Itvisma是已获批婴儿SMA基因疗法Zolgensma的新制剂[1] - 该疗法针对确诊SMN1基因突变的患者[1] - 属于精准基因治疗方法[2] 行业影响与意义 - 被肌肉萎缩症协会称为神经肌肉医学领域的关键时刻[2] - 反映了数十年基础研究成果和行业合作创新[2] - 为先前基因疗法获取有限的患者扩展了治疗选择[2] 研发投入与支持 - 肌肉萎缩症协会2020-2025年期间投入超过200万美元用于SMA研究[3] - 该协会成立以来累计投入近5100万美元用于SMA研究[3] - 目前支持6个活跃的SMA研究项目[3] 疾病背景 - 脊髓性肌萎缩症是由脊髓运动神经元缺失引起的罕见遗传性神经肌肉疾病[5] - 是导致婴儿死亡的主要遗传原因之一[5] - 近期治疗进展显著改善患者预后和生活质量[5]