公司核心动态 - Solid Biosciences公司宣布其研究性基因疗法SGT-212获得美国FDA授予的罕见儿科疾病认定和快速通道认定 [1] - SGT-212是唯一一款采用双重给药途径、旨在治疗弗里德赖希共济失调的在研基因疗法 [1] - 针对SGT-212的首次人体试验FALCON 1b期临床试验已开始进行参与者筛选 [1][3] 产品SGT-212详情 - SGT-212是一种基于重组AAV的基因替代疗法，旨在通过双重给药途径递送全长人frataxin蛋白 [1][5] - 双重给药途径包括：使用FDA批准的立体定向、MRI引导的精确设备进行齿状核内注射，随后进行静脉输注，以分别提高小脑齿状核和心肌细胞中的治疗性FXN蛋白水平 [5] - 通过钆（一种MRI增强造影剂）实时确认向齿状核的靶向递送 [5] - 恢复FXN蛋白水平有望修复神经元和心肌细胞的线粒体功能障碍，从而解决疾病的神经、心脏和全身性临床表现 [5] 监管认定与价值 - 罕见儿科疾病认定针对主要影响18岁以下个体的严重危及生命的疾病，该认定使公司有资格在获批后获得一张儿科优先审评券 [2][4] - 优先审评券可用于加速另一项上市申请的审评，也可出售或转让 [2][4] - 快速通道认定与罕见儿科疾病认定共同旨在帮助加速产品上市时间并加强与FDA的沟通 [3] 目标疾病：弗里德赖希共济失调 - 弗里德赖希共济失调是一种遗传性、危及生命的、退行性多系统疾病，由frataxin基因缺陷导致frataxin蛋白产生受阻引起 [6] - 该疾病导致进行性神经系统损伤、运动问题和心脏功能障碍，其中心脏并发症被确定为主要死因 [6] - 该疾病在美国约影响5,000人，在欧洲约影响15,000人 [6] - 目前尚无能够治愈或阻止疾病进展的治疗方法 [6] 公司业务概况 - Solid Biosciences是一家精准基因医学公司，专注于推进针对罕见神经肌肉和心脏疾病的基因疗法候选产品组合 [7] - 公司产品管线包括：用于杜氏肌营养不良症的SGT-003、用于弗里德赖希共济失调的SGT-212、用于儿茶酚胺能多形性室性心动过速的SGT-501、用于TNNT2介导的扩张型心肌病及其他致命遗传性心脏病的SGT-601 [7] - 公司还致力于开发创新的基因调节因子库和其他赋能技术，以期对跨行业的基因疗法递送产生重大影响 [7][8]