行业与市场格局 - 渐冻症（肌萎缩侧索硬化，ALS）在我国患病人数介于6万至10万之间，每年新增约2.3万例，是一种病程进展迅速、生存期通常仅为3至5年的罕见病[4] - 长期以来，渐冻症病因不明，治疗手段局限于对症支持，无法延缓疾病根本进展，但医学进步已明确其与多种基因突变相关[6] - 针对特定基因突变类型的渐冻症靶向药物托夫生注射液于2025年6月在国内正式商业上市，标志着我国渐冻症诊疗迈入“对因治疗”新时代[1][3] 产品与技术突破 - 托夫生注射液是一款针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变型渐冻症的靶向药物，其核心机制在于通过抑制突变SOD1蛋白的合成，从疾病源头进行干预[8] - 该药物为患者带来了显著的功能改善，临床案例显示患者可实现从“无法行走”到“不借助外力轻松走完一千多步”的逆转[8] - 新药的上市不仅为患者带来希望，也极大地提振了患者群体的信心，并为研发更广谱的渐冻症治疗方案奠定了基础[11] 诊断与精准医疗 - 基因检测已成为渐冻症精准诊疗的基石，通过检测明确是否存在SOD1等致病基因突变，是患者能否从新型对因治疗中获益的关键前提[7] - 采用全外显子组测序等技术后，即便在没有家族史的散发性患者中，基因突变检出率也能达到约40%至50%[7] - 我国渐冻症患者基因检测率长期偏低，与此前缺乏针对性治疗药物密切相关，当前情况已发生改变[6][7] 临床治疗与患者管理 - 渐冻症的规范诊疗必须建立在多学科协作（MDT）的基础上，涵盖神经内科、康复科、呼吸科、心理科、营养科等多个科室[13] - 诊断是关键且复杂的第一步，规范的神经电生理检查（肌电图）需要涵盖球部、颈段、胸段、腰骶段四个区域，并结合临床表现与随访观察，以避免误诊[13] - 确诊后的治疗与康复需同步进行，包括个性化方案制定、定制康复训练、管理呼吸与营养以及提供必要的心理支持[13] 市场准入与支付体系 - 面对年治疗费用逾百万的创新药，用药可及性是一大现实挑战[14] - 目前，通过企业援助项目与多层次医疗保障的衔接，患者负担正得以减轻，托夫生注射液已被纳入“广州穗新保-珠江药安心”等地方普惠型商业健康保险目录[14] - 在东莞“莞家福”、广州“穗岁康”、中山及惠州等地相关保险的覆盖下，配合慈善援助，患者年度自付费用有望显著降低[14]