研究核心成果 - 中国农业大学团队发布了全球首个公猪端粒到端粒完整基因组，命名为T2T-pig1.0 [1] - 该研究为猪基因组研究提供了关键基础数据，对猪品种改良具有重要指导意义，并拓展了猪作为生物医学研究模式动物的应用前景 [1] 研究背景与挑战 - 家猪被驯化约1万年，是重要的农用动物和生物医学研究模式动物 [1] - 受过去测序技术限制，猪参考基因组在重复序列富集区域存在数百个缺口未解析，如着丝粒和Y染色体异染色质区 [1] - 缺乏高质量、完整的家猪基因组资源，制约了对其基因组进化机制及独特性状关键突变的研究 [1] 研究方法与模型 - 研究以中国五指山小型猪为模型，首次完成了公猪端粒到端粒无间隙基因组组装 [2] - 组装包含了完整的Y染色体和着丝粒区域 [2] 基因组数据详情 - 研究构建了一个包含26.3亿个碱基对的无缺口T2T基因组 [2] - 该基因组质量值达到51.41 [2] - 与现有参考基因组相比，新增解析了1亿9442万个碱基对区域 [2] - 新增区域中包含1189个基因 [2] 遗传结构发现 - 基于基因组分析，发现了亚洲猪基因组的3种主要祖源成分 [2] - 确认东北亚猪种存在欧洲猪遗传成分 [2] - 研究更加精准地揭示了家猪群体的遗传结构及亚洲猪群间的基因渗入关系 [2] 性状相关基因发现 - 在中国五指山小型猪基因组中发现了133个受到强烈选择的新基因，这些基因可能与其小体型性状相关 [2] - 研究首次解析了多肽N-乙酰氨基半乳糖转移酶13基因调控体型性状的机制 [2] - 该发现为小体型猪培育提供了基因素材 [2]