公司核心动态 - Ultragenyx Pharmaceutical Inc 已完成向美国FDA滚动提交DTX401（pariglasgene brecaparvovec）的生物制品许可申请，该疗法用于治疗Ia型糖原累积症 [1] - 若获批，DTX401将成为首个针对GSDIa根本病因的疗法 [1] - 公司此前已于8月提交了非临床和临床模块，现已通过提交化学、生产和控制模块完成了整个申请包 [3] 疗法临床数据与效果 - BLA基于包含52名接受治疗患者、随访时间长达六年的严格临床开发项目数据 [2] - 随机、双盲、安慰剂对照的3期GlucoGene研究数据显示，接受DTX401治疗的患者每日玉米淀粉摄入量和频率均出现显著且具有临床意义的降低，同时维持低血糖水平、改善血糖正常水平并提高空腹耐受性 [2] - 这些临床益处转化为患者报告的生活质量的显著改善，DTX401耐受性良好，具有可接受的安全性特征 [2] 疗法作用机制与监管地位 - DTX401是一种研究性AAV8基因疗法，旨在实现G6Pase的稳定表达和活性，使被治疗的肝细胞能够响应管理葡萄糖的正常激素信号 [4] - DTX401通过单次静脉输注给药，临床前研究显示其可改善G6Pase活性并降低肝糖原水平 [4] - 该疗法已获美国FDA授予罕见儿科疾病认定、孤儿药认定、快速通道认定和再生医学先进疗法认定，并获欧洲药品管理局授予孤儿药和优先药物认定 [4] 目标疾病概况与市场 - Ia型糖原累积症是一种罕见、严重且危及生命的疾病，由G6PC基因致病性变异引起，导致G6Pase酶缺乏 [5] - 该疾病在可商业化的地区估计影响约6,000人 [5] - 目前尚无获批的药物治疗方法，患者依赖繁重的日常饮食和玉米淀粉管理，但仍面临急性低血糖和影响肝脏、肾脏、胃肠道、骨骼及生长的慢性并发症带来的生命威胁 [2][5] 公司战略与背景 - Ultragenyx是一家致力于为患者带来治疗严重罕见和超罕见遗传病的新型疗法的生物制药公司 [6] - 公司已建立多元化的已批准药物和治疗候选产品组合，旨在解决医疗需求未得到满足且生物学机制明确的疾病 [6] - 公司管理团队在罕见病治疗药物的开发和商业化方面经验丰富，其战略基于高效、节省时间的药物开发，目标是尽快为患者提供安全有效的疗法 [7]