研究核心成果 - 由中国科学家团队在《科学》杂志上发布了首个千万级高分辨率人群免疫多组学图谱，对428位中国自然人群队列中超过1000万个外周血免疫细胞进行了系统性多组学深度解析 [1] - 研究成功鉴定出73种免疫细胞亚型，包括在血液中占比不足千分之一的罕见细胞 [2] - 研究绘制了免疫细胞的基因调控图谱，揭示了转录因子如何精确指挥着1万多个靶基因的工作，并发现基因调控网络会随衰老和性别调整策略 [3] - 研究发现了9600个受遗传调控的基因和超过5万个染色质开放区域，其中近三分之一的调控效应具有细胞类型特异性 [4] - 研究整合了154种分子和疾病性状数据，在68种免疫细胞中发现了1196个显著的遗传关联，并以哮喘为例揭示了关键变异如何通过特定细胞影响疾病风险 [4] - 研究发现超过三分之二的疾病相关变异具有细胞类型特异性，且免疫系统调控存在显著的群体差异，例如特定遗传变异点在东亚、非洲和欧洲人群中的分布与效应不同 [5] 技术方法与平台 - 研究团队自主开发了高效单细胞多组学平台DNBelab C4，显著降低了单细胞测序成本，为千万级细胞的大规模研究提供了关键技术支撑 [2] - 针对五种组学、千万个细胞的大规模数据，研究团队通过改造分析流程、自主开发加速模块并借助高性能计算资源解决了分析效率问题 [3] - 研究建立了严格的标准化流程，如志愿者采血后4小时内完成关键细胞分离与冻存，以最大限度降低误差与噪音 [3] 行业意义与应用前景 - 该研究建立了属于中国人群的高精度、多组学免疫细胞图谱，填补了东亚人群系统性多组学数据的缺乏，对提升中国人群疾病健康理解、推进精准医疗事业具有重要意义 [1][2] - 研究成果为理解疾病机制提供了更精细的视角，是生命数字化研究新范式的重要实践 [1] - 研究发现直接套用基于欧洲数据发现的疾病风险位点和机制来解释中国人群的健康问题可能存在偏差，强调了人群特异性研究的重要性 [5] - 目前正联合多家单位启动更大规模的CIMA二期计划，将研究范围从健康人群拓展到自身免疫病、心血管代谢性疾病等重大慢性病的患者队列，旨在系统解析疾病机制、挖掘新诊疗靶点，并为构建“虚拟细胞”模型、实现疾病模拟与干预策略的数字化预测提供高质量数据资源 [5]