文章核心观点 Solid Biosciences公司宣布其用于治疗弗里德赖希共济失调的基因疗法SGT-212，已在首次人体临床试验FALCON中完成首例患者给药 这标志着公司精准基因药物研发管线取得重要里程碑 该疗法采用创新的双路径给药策略 旨在同时针对疾病的神经和心脏表现 公司对初步的术中MRI成像结果表示满意 并计划在2026年下半年分享初步数据更新 [1][2][3] 关于SGT-212基因疗法 - SGT-212是一种首创的、研究性基因替代疗法 用于治疗弗里德赖希共济失调 它采用重组腺相关病毒载体递送全长人frataxin蛋白 [2][5] - 该疗法采用创新的双路径给药策略 首先通过立体定向、MRI引导的齿状核内注射 随后进行静脉输注 旨在将治疗性frataxin水平恢复至小脑齿状核、心肌细胞及其他全身组织 [2][5] - 其设计目标是解决导致FA发病率和死亡率的关键因素 即神经和心脏系统表现 旨在同时改善患者生活质量和死亡率 这是其与潜在替代疗法相比的关键差异点 [2][3] 关于FALCON临床试验 - FALCON是一项首次人体、开放标签、多中心的1b期临床试验 旨在评估SGT-212在18-40岁、确诊为FA并伴有心脏肥大的患者中的安全性和耐受性 [4] - 该试验正在美国进行 公司预计在2026年下半年分享初步数据更新 并计划在未来几个月内分享初步的安全性见解 [3] 临床试验初步进展与公司评论 - 首例患者给药是FA患者群体和公司的一个重要成就 术中MRI成像确认了齿状核靶向和覆盖范围 结果超出了公司预期以及被认为可能产生治疗效果所需的阈值 [3] - 公司管理层强调 这一进展是多年专注工作的成果 其精准靶向策略增强了公司的信心 并体现了公司致力于为患者带来可能改变生命的药物的使命 [3] 关于弗里德赖希共济失调 - FA是一种遗传性、危及生命的退行性多系统疾病 由frataxin基因变异引起 导致frataxin蛋白产生受阻 该蛋白是参与能量生产等关键细胞过程的线粒体铁结合蛋白 [6] - 该疾病导致进行性神经系统损伤、运动问题和心脏功能障碍 其中心脏并发症被确定为主要死因 [6] - FA在美国约影响5,000人 在欧洲约影响15,000人 目前尚无能够治愈或阻止疾病进展的治疗方法 [6] 关于Solid Biosciences公司 - Solid Biosciences是一家精准基因医学公司 专注于推进针对罕见神经肌肉和心脏疾病的基因疗法候选产品组合 [7] - 其管线包括用于杜氏肌营养不良症的SGT-003、用于FA的SGT-212、用于儿茶酚胺能多形性室性心动过速的SGT-501、用于TNNT2介导的扩张型心肌病的SGT-601以及其他致命的遗传性神经肌肉和心脏疾病 [7] - 公司还致力于开发创新的基因调节因子库和其他赋能技术 这些技术有潜力对跨行业的基因治疗递送产生重大影响 [7][8] - 公司以患者为中心 由直接受杜氏肌营养不良症影响的人士创立 其使命是改善患有毁灭性罕见疾病患者的日常生活 [8]