罕见病诊疗行业现状与患者群体 - 全球罕见病种类接近1万种，远超此前认知的7000种，全球受影响人群约2.5亿至3亿，是一个庞大的患者群体 [2] - 罕见病80%与遗传相关，约50%以上在儿童期发病，75%的患儿会表现出神经系统症状，许多致死性罕见病患者平均寿命仅18个月至3岁 [2] - 我国罕见病患者群体庞大，国家通过政策支持、技术提升等举措推动分子遗传诊断技术快速发展，为筛查、诊断和治疗奠定了基础 [3] - 罕见病研究为高血压、高血脂、高血糖等常见病的诊疗提供了重要窗口，彰显了其多重价值 [3] 罕见病的遗传学基础与发病特点 - 罕见病的致病核心是基因“错误”，可分为遗传自父母的“原版错误”和生命过程中新发的“抄写错误”[6] - 罕见病主要遗传方式分为三类：隐性遗传、X连锁遗传和新发突变 [6] - 罕见病并非儿童专属，儿童期发病占比超50%，但成人也可能因新发突变或迟发性发病机制患病 [7] 罕见病的早筛与预防体系 - 早筛早防的核心在于抓住“孕前、孕期、新生儿期”三个关键节点 [9] - 孕前“携带者筛查”可明确夫妻双方是否携带隐性遗传或X连锁遗传的突变基因，若双方均携带同一基因突变，子女有25%的遗传概率 [9] - 孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺诊断胎儿是否遗传致病基因，第三代试管婴儿技术可从源头阻断遗传链条 [9] - 新生儿期需警惕特殊面容、多脏器异常、功能障碍、体态异常等“红色预警信号”，及时进行基因检测 [10] - 全外显子测序等技术已普及，急诊危重症情况下72小时内即可出具报告 [10] - 我国已逐步建立完善的罕见病筛查体系，并提供“病友地图”和专家对接机制 [10] 基因治疗的技术路径与应用现状 - 基因治疗核心是修正基因功能缺陷，主要分为基因替代、基因编辑和RNA修饰三类技术路径 [12] - 基因替代疗法中的AAV载体技术已在临床取得突破，针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因替代药物，一次治疗即可实现终身受益 [12] - 在针对1型SMA的临床研究中，经治疗后患儿运动功能显著改善，平均寿命不足18个月的患儿可超过1岁并实现生长发育里程碑 [12] - 基因编辑技术（如CRISPR）能直接修正基因“错误”，但在血液系统疾病、听力障碍、眼部疾病等局部病变中应用较为成熟 [12] - 基因编辑技术面临递送难题、免疫反应和适用范围有限等挑战 [12] - 目前基因治疗仅能覆盖不到10%的罕见病，部分基因过大无法装入载体、多系统病变难以精准递送等问题仍需突破 [13] - 治疗时效性至关重要，若器官已发生不可逆损伤，即便基因修正成功也难以恢复正常功能 [13] 患者参与治疗与行业支持生态 - 罕见病临床试验信息通过国际网站、中国临床试验网站、罕见病病友群等渠道公布，符合条件的患者可免费参与 [13] - 我国设立了罕见病专项基金，且医保政策也在逐步覆盖罕见病治疗药物，为家庭减轻经济负担 [13] - 罕见病诊疗迎来“政策支持、技术突破、多方协作”的黄金时代，跨学科合作、病友队列建设、人工智能应用加速技术落地 [13]