地中海贫血疾病概述 - 地中海贫血是一种由遗传基因突变引起的常见遗传性血液疾病 主要影响血红蛋白合成和红细胞生成 导致贫血等症状 [2] - 该疾病分为α型和β型 其中α型由α链基因缺失或突变引起 β型由β链基因缺陷或突变引起 [2] - 疾病症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血症状 严重者可能出现肝脾肿大、骨骼变形及免疫力下降 [5][6][7][8] 遗传模式与风险 - 地中海贫血属于常染色体隐性遗传 夫妻双方均需为基因携带者才有生育患病宝宝的风险 [3] - 若父母双方均为基因携带者 孩子有25%的几率继承两个缺陷基因并发展为患者 [4] - 若仅一方为携带者 孩子通常是健康携带者 通常不表现症状 [3] 孕前预防的重要性 - 孕前检查是预防地中海贫血的关键 可使夫妻了解自身是否为基因携带者及遗传风险 从而采取相应措施降低生育患病孩子的风险 [9] - 对于有家族史或怀疑为携带者的夫妇 提前进行基因筛查至关重要 有助于为孕期提供精准建议 [9] 孕前检查项目 - 地中海贫血基因筛查是核心步骤 包括α-地中海贫血基因筛查和β-地中海贫血基因筛查 [10][11] - 血常规检查是基础项目 可发现贫血等异常情况 但携带者可能无显著血常规异常 [11] - 铁含量检测很重要 因为缺铁可能加重贫血症状 [11] - 建议进行夫妻双方全面的健康评估 包括体检、传染病检查及孕前疫苗接种 [11] 预防患病宝宝出生的方法 - 若夫妻双方均为携带者 建议通过遗传咨询了解风险 并可选择胚胎植入前遗传诊断技术 [12] - 若一方为携带者 建议选择无地中海贫血基因携带者的配偶 以降低宝宝患病几率 [12] - 若孕期发现胎儿存在风险 应及时进行羊水穿刺、无创DNA检测等诊断 [12]