文章核心观点 - Bionano Genomics宣布了一项经同行评审的研究，该研究表明其光学基因组图谱技术能够有效检测基因编辑过程中引入的基因组改变，并可作为细胞系基因组完整性质量控制的有价值工具，从而支持基因治疗的安全开发 [1] 研究内容与发现 - 研究发表于《Molecular Therapy - Methods & Clinical Development》，应用光学基因组图谱技术检测了转座子、慢病毒转导和CRISPR-Cas9介导的位点插入等不同基因编辑技术引入的基因组改变 [1] - 光学基因组图谱被选为一种全基因组、无偏的方法，用于检测大的基因组重排和结构变异，其检测变异等位基因分数的灵敏度低至5% [2] - 研究发现，转基因插入的数量是可变的，并取决于所使用的编辑技术：转座子或慢病毒转导导致基因组中产生大量转基因插入，而CRISPR-Cas9技术产生的转基因插入则更为精确和有限 [2] - 研究表明，光学基因组图谱在检测复杂和隐蔽的结构变异方面优于传统的细胞遗传学和基于测序的方法，并揭示了仅存在于工程化细胞中的、先前未检测到的结构重排和拷贝数变化 [2] - 该研究结果表明，编辑过程可能引入潜在致病性的脱靶基因组改变，而这些改变可能被其他方法漏检 [2] 公司管理层评论与战略意义 - 公司总裁兼首席执行官Erik Holmlin博士表示，光学基因组图谱日益被认为是血液系统恶性肿瘤和先天性遗传疾病等研究应用中传统细胞遗传学的强大替代方案 [3] - 对于制药行业的细胞和基因治疗开发，基因组完整性的评估对于开发工程化细胞产品的安全性和可靠性至关重要 [3] - 该研究显示，光学基因组图谱能够发现其他方法遗漏的相关结构变异和重排，这支持将光学基因组图谱作为补充性质控工具进行整合，以增强对治疗开发管线中编辑细胞系的基因组完整性、遗传保真度和长期稳定性的信心 [3] 公司业务概览 - Bionano Genomics是一家基因组分析解决方案提供商，旨在帮助研究人员和临床医生揭示生物学和医学中具有挑战性问题的答案 [4] - 公司的使命是通过光学基因组图谱解决方案、诊断服务和软件来改变世界观察基因组的方式 [4] - 公司提供适用于基础研究、转化研究和临床研究应用的光学基因组图谱解决方案 [4] - 公司还提供行业领先的、平台无关的基因组分析软件解决方案，以及使用专有等速电泳技术的核酸提取和纯化解决方案 [4] - 通过其Lineagen, Inc. d/b/a Bionano Laboratories业务，公司还提供基于光学基因组图谱的诊断测试服务 [4]