研究核心成果 - 一个国际科研团队绘制出全球首张完整的癌症驱动突变图谱，揭示了关键基因CTNNB1中数百种突变如何影响肿瘤生长，该图谱与真实患者数据比对时能准确预测癌症行为 [2] - 研究聚焦于编码β-连环蛋白的CTNNB1基因，该蛋白在调控组织生长与修复中起核心作用，其功能失控会导致细胞无序增殖 [2] - 新图谱揭示了β-连环蛋白如何在多种癌症中发挥作用，并为个性化治疗开辟了新路径 [5] 研究方法与发现 - 团队系统性地检测了CTNNB1基因“突变热点”区域全部342种可能的单碱基突变，利用小鼠干细胞模型和基因编辑技术逐一测量每种突变激活致癌通路的强度 [3] - 结果差异显著：一些突变仅轻微增强信号，另一些则引发强烈反应 [3] - 实验数据与数千名癌症患者的基因组信息比对显示，突变的“活性得分”与其在人群中的出现频率高度吻合，验证了图谱准确性 [3] 突变与癌症类型的关联 - 不同组织来源的癌症倾向于选择特定强度的突变，例如肝脏与结肠肿瘤偏好高活性突变，而其他部位则有所不同 [4] - CTNNB1基因的“突变热点”在多种癌症中频繁出现变异，此前已发现70多种不同突变，但其不同效应一直未知 [2]