核心观点 - 全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统DeepRare成功研发并发表 该系统破解了罕见病诊断的世界性难题 实现了诊断性能的跨越式提升 并已开始应用落地与全球推广 [1][2][3][4] 技术突破与架构创新 - 首创“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构 从知识储备、诊断思维和推理过程三个维度实现对传统医疗AI的代际超越 [2] - 知识储备维度：打破医学数据孤岛 实时整合海量医学文献与真实临床病例数据 实现对医学知识的深度理解与内化 [2] - 诊断思维维度：拥有类似人类医生的“慢思考”能力 能主动提问并通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环推敲诊断线索 [2] - 推理过程维度：实现全流程白盒推理 每一个诊断结论都附带完整证据链条 破解了AI医疗的“信任难题” [2] 诊断性能与数据表现 - 在仅提供患者临床表型信息、无基因数据的情况下 DeepRare的表型诊断首位准确率达57.18% 较此前国际最佳模型提升23.79个百分点 [3] - 当引入基因测序数据后 在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6% 明显优于国际通用工具Exomiser的53.2% [3] - 该系统为缺乏基因检测条件的基层医院提供了罕见病快速筛查的“金钥匙” [3] 应用落地与市场反响 - DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月26日正式上线 [3] - 平台上线半年内 已吸引超1000名专业用户注册 覆盖全球600多家医疗及科研机构 [3] - 系统已在新华医院完成部署并进入内测阶段 将正式应用于全院罕见病诊疗的质控流程 扮演“数字质控员”角色 [4] 未来发展计划 - 研发团队正积极筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟” 并同步启动“万人临床验证计划” [4] - 计划在未来半年内 依托全球联盟网络 完成20000例疑难罕见病的真实世界验证 以进一步优化算法并构建全球罕见病智能诊断网络 [4]