核心观点 - 上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学联合团队成功研发全球首个“推理过程可追溯”的罕见病人工智能诊断系统DeepRare，相关成果发表于国际顶尖期刊《自然》[1][3] - 该系统通过提供完整的诊断“证据链”，模拟人类医生思维进行诊断，显著提升了罕见病诊断的准确性与可信度，并已进入实际应用阶段[3] 技术突破与核心优势 - 系统实现了“推理过程可追溯”，每项诊断均附带完整“证据链”，解决了传统医疗AI“只给结论、不给依据”的信任难题[3] - 系统采用类人推理逻辑，能够提出假设、寻找证据验证、自我纠正并反复推敲后才下结论[3] - 仅依据临床症状进行首次诊断的准确率达到57.18%，较原有国际最佳模型提升近24个百分点[3] - 结合基因数据后，系统的诊断准确率可超过70%[3] 市场应用与商业化进展 - 系统自2023年7月已上线在线诊断平台，半年内全球已有超过600家医疗机构注册使用，用户涵盖国内大型医院及欧美顶尖实验室[3] - 在上海新华医院已完成内部部署，即将正式投入临床使用，协助医生对罕见病患者进行诊断并“查漏补缺”[3] - 研发团队计划发起全球性罕见病诊疗联盟，并在未来半年内使用两万个真实病例对系统进行进一步验证[4] 行业影响与意义 - 该系统为罕见病诊断领域带来突破，尤其在缺乏基因检测设备的基层医院，可用于对罕见病患者进行有效的初步筛查[3] - 标志着人工智能在医疗诊断领域从“黑箱”操作向透明化、可解释的“白箱”模式迈进，有助于提升AI辅助诊断的临床接受度[3]