公司科研突破 - 公司两项原创研究成果在国际顶级期刊《自然》发表 分别在罕见病AI诊断和神经发育疾病基因治疗领域实现重大突破[1] - 公司研发的DeepRare是全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统 首创“中枢-分身”可溯源Agentic AI架构 使AI诊断推理过程从“黑盒”变为“透明诊室”[1] - 在基因治疗领域 公司团队实现了脑内基因位点的精准“修错” 为自闭症等神经发育疾病的治疗带来突破性进展[3] AI诊断系统DeepRare的技术优势 - DeepRare从知识储备 诊断思维 推理过程三大维度实现对传统医疗AI的代际超越[1] - 知识储备上 系统打破医学数据孤岛 深度整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据[1] - 诊断思维上 系统拥有人类医生的“慢思考”能力 通过“假设-验证-自我反思”迭代循环推敲诊断线索[1] - 推理过程上 系统实现全流程“白盒”推理 每一个结论均附带完整证据链条[1] AI诊断系统DeepRare的效能与进展 - 实测数据显示 DeepRare仅依靠临床表型信息时 首位诊断准确率达57.18%[2] - 引入基因测序数据后 复杂病例综合首位诊断准确率突破70.6% 其推理报告获公司专家团队95.4%的高度认可[2] - DeepRare罕见病在线诊断平台已上线半年 吸引超1000名专业用户注册 服务全球600余家顶尖医疗科研机构[2] - 该系统已在公司完成院内部署并进入内测阶段 即将作为“数字质控员”应用于全院罕见病诊疗质控流程[2] AI诊断系统DeepRare的行业影响与规划 - 《自然》期刊同期配发的专家评论强调 像DeepRare这样能展示推演过程的系统 更能赢得信任并证明其实用价值[3] - 公司团队正筹备发起“全球AI罕见病诊疗联盟” 并同步启动“万人临床验证计划” 计划完成20000例疑难罕见病真实世界验证[2] 基因治疗技术的突破 - 研究团队构建了复刻患者核心症状的人源化突变小鼠模型 搭建精准的“疾病模拟平台”[4] - 团队创新性设计出新型腺嘌呤碱基编辑器TeABE 与传统技术相比 全程无DNA双链断裂风险 大幅降低基因组紊乱风险[4] - 实验显示 编辑器成功抵达突变小鼠多个脑区实现靶向修复 其社交回避 认知迟钝 运动不协调等行为异常得到显著改善[4] - 团队在非人灵长类（猕猴）模型中开展实验 成功检测到明确的碱基编辑活性 验证了该技术的跨物种应用可行性[4] 公司在神经发育障碍领域的长期积累 - 公司团队深耕儿童神经发育障碍领域二十余年 致力于其遗传及环境病因的基础到临床转化研究[4] - 公司团队在环境病因研究方面亦有突破 其牵头的“神经发育障碍的生命早期环境风险因素识别和防控体系建立与推广”项目 在2025年中华医学科技奖评选中获医学科学技术奖一等奖[4][5]