研究成果与系统概述 - 上海交通大学与新华医院联合团队在《自然》期刊发表突破性成果，研发出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare [1] - 该系统采用创新的“中枢-分身”架构，在三个维度上实现对传统医学AI的代际超越 [1] 技术突破与核心架构 - 系统能够全域链接，实时整合海量医学文献与临床病例数据，为诊断提供全面知识支撑 [3] - 具备“慢思考”能力，通过“假设-验证-自我反思”的迭代过程，主动补充信息并修正逻辑，超越传统AI的模式匹配局限 [3] - 实现白盒推理全流程可追溯，每条诊断结论均附带完整证据链，旨在破解AI医疗的“信任危机” [3] 诊断效能与性能数据 - 仅依靠患者临床表型时，DeepRare的首位诊断准确率达到57.18%，较该领域国际最佳模型提升23.79个百分点 [5] - 在回顾性人机对比中，其诊断召回率超越了拥有十年临床经验的罕见病专科医生 [5] - 引入基因数据后，其复杂病例综合首位准确率突破70.6%，显著优于国际通用工具Exomiser的53.2% [5] - 系统的推理报告获得了95.4%的临床专家认可 [5] 技术落地与商业应用 - 技术已实现转化，构建了“在线平台、院内质控、产业赋能”三位一体的应用路径 [7] - DeepRare在线诊断平台于2025年7月上线，半年内吸引超1000名专业用户注册，覆盖全球600多家医疗及科研机构 [7] - 系统已在新华医院部署内测，将作为“数字质控员”用于全院罕见病诊疗质控 [7] - 团队与国内头部基因检测机构深度合作，通过API接入实现临床解读报告自动化，以降低成本并提升效率 [7] 未来发展与合作 - 该成果是上海交大与新华医院“医工交叉”战略的典型范例 [7] - 联合团队正深化全球战略合作，并启动“万人临床验证计划”，拟在半年内完成数万例疑难罕见病的真实世界验证 [7] - 《自然》专文评论指出，DeepRare不仅以可信推理打破AI诊断“黑盒”，更构建了通用智能技术框架，为复杂逻辑推理领域提供了新思路 [7]