文章核心观点 - 罕见病用药支付面临持续挑战，需要建立稳定、制度化的多方支付体系，专家呼吁成立罕见病专项基金作为核心解决方案 [1][2][4][5][6] 罕见病用药支付现状与挑战 - 罕见病定义：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万且患病人数小于14万的疾病 [1] - 支付难题：部分年治疗费用高、需长期甚至终身用药的罕见病患者，支付痛点依然存在 [2] - 高值药物支付困境：罕见病创新药物价格高昂，完全纳入基本医保存在现实困难，商业保险难以提供可行险种，慈善救助资金力度有限 [2] - 以戈谢病为例：采用酶替代疗法，患者年治疗费用可过百万元，2020年中国患者约3000名 [3] 地方探索与现有模式 - 上海先行探索：2013年通过“多方共担”模式（临时采购医保、企业援助、慈善基金、少儿住院基金等），为戈谢病等提供“专项保障模式”，为后续浙江、江苏等地政策提供范本 [1][3] - 现有模式可持续性挑战：上海的专项保障模式面临可能停止运行的风险，且为每种罕见病单独建立模式不现实、难推广 [4] - 地方专项基金实践：浙江省于2019年全国率先建立罕见病用药保障专项基金，采用分账管理和独立核算，资金来源于各统筹地区按参保人数每人每年2元标准从大病保险基金中提取 [5] - 国家层面现状：目前暂无罕见病专项基金的顶层设计 [5] 专项基金解决方案的呼吁与构想 - 专家核心呼吁：在上海建立罕见病专项基金，以提供制度性的稳定保障，解决筹资不确定性问题 [4][5] - 基金核心价值：整合现有分散保障资源（如沪惠保、基本医保、少儿住院基金、医疗救助等），形成保障合力，解决高值药品支付难题 [5][6] - 运作构想：基金需解决筹资与有效运营问题，并在基层建立“一门式”服务机构，确保患者能便捷申请、制度落地 [6] - 政策背景：2024年两会曾有代表建议地方先行试点建立省级罕见病保障专项基金，以保障未纳入国家医保目录的高值药物 [5]