研讨会活动概况 - 公司于2026年2月27日宣布了其年度研讨会第四日暨闭幕日的亮点[1] - 为期四天的活动吸引了超过1,250名注册者和35位外部演讲者，进行了33场演讲并展示了50份海报[2] - 会议以现场小组讨论和问答环节结束，由公司首席医疗官等主持，讨论了光学基因组图谱技术实施的最佳实践、未来研究方向等议题[12] - 公司总裁兼首席执行官在总结中强调，研讨会是光学基因组图谱技术领域的首要活动，展示了该技术日益增长的全球应用[15][17] 光学基因组图谱技术应用与扩展 - 研讨会重点展示了美国和欧洲先进实验室如何规划扩展光学基因组图谱技术的应用规模，包括通过自动化、多系统和VIA™软件实现每年处理多达数千个样本[1] - 来自拉德堡德大学医学中心的专家将2026年定位为“扩大光学基因组图谱技术规模的一年”，并报告其已在相关样本处理上实现全自动化，2025年处理了约500个样本，未来目标是达到每年3000个样本[3] - 拉布考尔公司的专家讨论了高通量结构基因组分析的可行性，并分享如何利用Stratys™系统将光学基因组图谱技术工作流程扩展至每年处理10,000个样本，该系统每年可处理多达4,000个癌症样本[10] 技术优势与性能对比 - 光学基因组图谱技术能够提供无偏倚、全面的全基因组结构变异分析，为解释复杂重排提供所需的位置背景[2] - 与长读长测序系统相比，光学基因组图谱技术在规模化方面具有显著优势：当前高通量长读长测序系统每年仅能处理240个癌症样本，而Stratys系统可处理多达4,000个[10] - 在实施和运营成本上，光学基因组图谱技术低于长读长测序系统，规模化采用所需的初始投资不到长读长测序系统每年处理1000个样本所需投资的八分之一[10][17] - 汉密尔顿健康科学中心的专家比较了Stratys™仪器与常规细胞遗传学平台在拷贝数和结构变异检测方面的表现，展示了高通量光学基因组图谱技术如何以规模化方式补充传统工作流程[8][9] 软件与数据分析工具进展 - 公司首席医疗官强调了VIA软件作为统一分析平台的价值，能够整合复杂的基因组数据，实现高效审阅、更清晰的解读和标准化的研究工作流程[2][6][7] - 来自亨利福特卫生系统和格罗宁根大学医学中心的专家分享了使用VIA软件进行血液系统恶性肿瘤分析的经验，强调该软件能实现高效审阅、标准化工作流程以及对复杂基因组重排的更清晰解读[6][7] - 加州大学圣地亚哥分校的研究者展示了一种名为OMKar的计算工具，可用于从光学基因组图谱数据生成数字核型图，这项工作可能成为VIA或其他软件平台未来进步的基础[5] 样品制备与核酸分离技术 - 魁北克大学医院中心的专家描述了使用公司的Ionic®系统从福尔马林固定石蜡包埋样本中纯化DNA和RNA的方案[4] - 通过等速电泳技术分离的核酸纯度高于传统的基于颗粒或柱子的系统，可导致更高性能的新一代测序检测[4] - Ionic系统具有可扩展性，每次运行可处理多个样本，且每天可进行多次运行[4] 研究社区与合作 - 多位演讲者邀请与会者加入国际光学基因组图谱技术联盟，以进一步推进该领域的合作研究[11] - 研讨会海报竞赛的获奖者和荣誉提名涵盖了实体瘤、体质性应用、细胞与基因治疗、血液系统恶性肿瘤等多个研究领域，展示了广泛的研究应用[16]