行业现状与患者规模 - 全球已知罕见病超过7400种，影响患者人数超过4.2亿人[1] - 中国罕见病患者群体规模不少于2000万人[1] - 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病[1] 诊疗体系与能力建设 - 中国已建立覆盖全国419家医院的罕见病诊疗协作网，北京协和医院为国家级牵头医院[1] - 北京协和医院建立了罕见病诊疗服务信息系统、多学科“一站式”诊疗模式，并设有罕见病医学科及专科病房[1] - 通过多学科联合诊疗、医生培训和转诊机制，显著降低了误诊和漏诊率[4] - 已发布新版涵盖86种罕见病的诊疗指南，两批罕见病目录共收录207种疾病[5] - 罕见病确诊平均耗时已从过去的4年缩短至4周以内[2] 社会协作与支持体系 - 中国罕见病联盟于2018年10月成立，旨在连接“医、研、企、患”[7] - 中华医学会罕见病分会于2023年2月成立[7] - 社会各界通过线上社区、科研实验室和慈善活动等多种形式为患者提供支持[7] - 医保目录动态调整机制为罕见病药物开辟“绿色通道”，目前纳入目录的罕见病用药数量超过100种，覆盖病种超过50种[7] - 多地探索建立省级专项基金、医疗救助及政策性商业保险等多元保障方式[7] 政策支持与科技发展 - 罕见病防治已被纳入《“健康中国2030”规划纲要》和《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》等顶层设计[9] - 国家药监局设立了罕见病药物审评专门通道，大幅提升了新药上市速度[9] - 国家自然科学基金委为罕见病设立专项，科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室[9] - 人工智能辅助诊断工具开始应用于临床，有望帮助基层医生识别罕见病[9]