联盟规模与数据扩展 - 基因组发现联盟新增再生元遗传学中心作为第十位成员，核心数据集得以扩展至超过312,000个全基因组[1] - 联盟启动一项新计划，将增加50,000个带有配对蛋白质组学数据的全基因组样本，葛兰素史克是首批参与此多组学扩展的公司之一[1] - 联盟数据集是目前可用的最大全基因组序列集合之一，也是世界上最大的将全基因组序列与来自领先学术医疗中心的深度临床数据配对的资源[1] 数据价值与应用 - 来自电子健康记录的深度表型数据能够更精确地定义疾病队列，并富集了晚期疾病信息，已助力在自身免疫性疾病和肥胖症领域取得有疾病影响的发现[1] - 整合高质量临床和基因组数据与先进人工智能，将有助于制药公司将发现转化为对患者有意义的进展[1] - 增加蛋白质组学数据将有助于理解与疾病相关的遗传变异的分子机制，联盟中多样化的遗传血统为研究人群特异性遗传变异及其相关蛋白质提供了机会[1] - 由50,000个配对的全基因组和蛋白质组样本组成的数据集，旨在促进更快、更高效的靶点发现和疗法开发[1] 成员贡献与战略意义 - 再生元遗传学中心拥有近300万个已测序外显子组和去识别化电子健康记录数据库，其加入为联盟数据库及其庞大的基因组数据库增加了显著规模[1] - 再生元的一个主要目标是发现具有大效应的保护性遗传因素，以阐明下一代高置信度药物靶点，最终提供变革性的新药[1] - 再生元在其整个企业范围内整合人类遗传学，并计划在药物发现和开发的每个阶段利用这些数据[1] - 除了葛兰素史克，安进公司也参与了联盟的蛋白质组学扩展计划[1] 技术基础与项目背景 - 联盟基于纳什维尔生物科学和范德比尔特大学医学中心对BioVU生物样本库、早期电子健康记录采用以及临床基因组研究的数十年投资[1] - 联盟于2023年1月开始测序，是迄今为止最快的大规模基因组学项目之一[1] - 迭代gVCF基因分型工具进一步增强了不同人群中变异检测的准确性和一致性，能够更深入洞察罕见和复杂的遗传特征[2] - 结合Illumina最近宣布的“十亿细胞图谱”，这项扩展工作延续了制药公司利用大规模数据集组合来识别和理解遗传靶点的势头[1] 行业合作与影响 - 此次合作反映了再生元遗传学中心与Illumina及更广泛的生物制药社区建立大规模人群基因组学联盟的持续伙伴关系[1] - Illumina和纳什维尔生物科学正在积极扩展联盟网络，以建立在当前成功的基础上，加速治疗发现，并为临床研发的速度、成本效益和疗效设定新标准[2] - 蛋白质组学与综合数据集的整合价值已得到证实，大规模研究在精确定位与人类疾病相关的药物靶点方面显示出前景[1] - Illumina最近收购SomaLogic蛋白质组学技术，扩大了其多组学产品组合，赋能联盟加速药物发现和改善医疗保健[1]