文章核心观点 - 研究表明光学基因组图谱（OGM）与染色体微阵列分析（CMA）和核型分析（KT）组合工作流程高度一致，能检测到其遗漏的新型致病结构变异（SVs），还可提供更多关于SVs和拷贝数变异（CNVs）的信息，有望成为产前分析的一线细胞遗传学方法 [2][3] 研究情况 - 研究由中国南京妇幼保健院研究人员发表，使用200份有软标记的前瞻性产前样本，对比OGM与CMA和KT组合工作流程 [2][3] OGM性能表现 - OGM在检测与KT和CMA报告的SVs方面，灵敏度为97.4%，特异性为100%，阳性预测值（PPV）为100%，阴性预测值（NPV）为99.4% [1][3] - 对于CMA检测出的8个CNVs，OGM明确其位置和方向，发现是6个串联重复和2个不平衡隐性易位 [1] - OGM在4%（8/200）的样本中，鉴定出可能表明1型面肩肱型肌营养不良症（FSHD1）的4qA单倍型上的D4Z4重复收缩 [1][3] 公司评价 - 公司总裁兼首席执行官Erik Holmlin博士认为，OGM分析产前样本可产生巨大全球影响，该研究是中国产前研究市场的一个里程碑，展示了工作流程的强大性能和单检测提供答案的潜力 [4] 公司业务 - 公司提供基因组分析解决方案，使命是通过OGM解决方案、诊断服务和软件改变世界看待基因组的方式 [6] - 公司为基础、转化和临床研究应用提供OGM解决方案，通过子公司提供诊断测试，还提供行业领先的软件解决方案和核酸提取纯化解决方案 [6]