文章核心观点 Illumina与NashBio宣布Bristol Myers Squibb、GSK和Novo Nordisk加入基因组发现联盟（AGD），成员将共同资助250,000个DNA样本的全基因组测序并使用结果数据用于药物发现和治疗开发，AGD在2023年已完成约86,000个样本测序 [2][3][5] 联盟进展 - 2023年AGD交付约86,000个全基因组，含独特的多样化血统队列 [1] - 2023年AGD完成约86,000个计划中的250,000个DNA样本的全基因组测序，含35,000名主要为非洲血统个体的初始多样化血统队列 [5] - AGD成员正将创新的大规模分析工具应用于全基因组测序数据，以帮助识别疾病关联和干预药物靶点 [5] 新成员加入 - Bristol Myers Squibb、GSK和Novo Nordisk加入AGD，与创始成员组织共同资助250,000个DNA样本的全基因组测序并获取数据用于药物发现和治疗开发 [2][3] 各方表态 - Illumina首席财务官兼首席战略与企业发展官称将与NashBio和AGD的八个成员组织以交钥匙方式生成和分析更多基因组、多模态表型和多组学数据，丰富数据集将有助于发现可操作的治疗靶点并提高研发效率 [4] - NashBio首席执行官表示欢迎新成员加入，随着联盟第一阶段顺利推进，期待探索增加其他多组学数据 [6] 相关介绍 - 基因组发现联盟由Illumina和NashBio于2022年发起，旨在通过大规模基因组学加速治疗方法的开发并建立卓越的临床基因组资源，帮助缩小基因组数据多样性差距 [7] - Illumina是全球DNA测序和基于阵列技术的领导者，产品用于生命科学、肿瘤学等多个领域 [8] - NashBio是范德堡大学医学中心的全资子公司，利用医学中心的基因组和生物信息学资源进行药物和诊断发现与开发，拥有BioVU®这一与去识别医疗记录关联的综合遗传数据库 [9]