文章核心观点 - 沙特食品药品管理局批准Vertex公司的CASGEVY用于治疗镰状细胞病和输血依赖性β - 地中海贫血，这是该药物的又一重要进展，有望为患者带来一次性变革性治疗 [1] 药品获批情况 - 沙特食品药品管理局批准CASGEVY用于治疗12岁及以上镰状细胞病和输血依赖性β - 地中海贫血患者，沙特是世界上这两种疾病患病率最高的国家之一 [1] - CASGEVY是首个获得沙特食品药品管理局突破性指定并通过该途径获批的药物，也是Vertex在沙特的首个监管批准 [1] 治疗中心与报销安排 - 沙特国民警卫队卫生事务部是沙特首个授权治疗中心，Vertex正努力使包括费萨尔国王专科医院在内的更多医院成为授权治疗中心，以将CASGEVY带给患者 [2] - 为使患者快速获得CASGEVY，Vertex正努力确保其列入医院处方集以尽快支持报销 [2] 疾病介绍 镰状细胞病 - 是一种使人衰弱、进行性发展、缩短寿命的遗传病，患者健康相关生活质量得分远低于普通人群，医疗资源利用率高 [3] - 影响红细胞，导致严重疼痛、器官损伤和寿命缩短，临床特征是血管阻塞性危象，需要终身治疗，降低预期寿命、生活质量和终身收入及生产力，匹配供体的干细胞移植是治愈选择但因供体缺乏仅适用于少数患者 [3] 输血依赖性β - 地中海贫血 - 是一种严重、危及生命的遗传病，患者健康相关生活质量得分低于普通人群，医疗资源利用率高 [4] - 需要终身频繁输血和铁螯合疗法，患者可能出现疲劳、呼吸急促等症状，并发症包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大等，需要终身治疗，降低预期寿命、生活质量和终身收入及生产力，匹配供体的干细胞移植是治愈选择但因供体缺乏仅适用于少数患者 [4] 药品介绍 - CASGEVY是一种非病毒、离体CRISPR/Cas9基因编辑细胞疗法，通过精确双链断裂编辑患者自身造血干细胞和祖细胞中BCL11A基因的红系特异性增强子区域，使红细胞产生高水平胎儿血红蛋白，已被证明可减少或消除镰状细胞病患者的血管阻塞性危象，减轻输血依赖性β - 地中海贫血患者的输血需求 [5] - CASGEVY已在多个司法管辖区获得特定适应症批准，用于符合条件的患者 [6] - 在美国，CASGEVY用于治疗12岁及以上有频繁血管阻塞性危象的镰状细胞病患者，使用患者自身编辑的血液干细胞制成，可增加胎儿血红蛋白的产生，消除血管阻塞性危象 [7][8] 治疗流程 步骤1 - 治疗前，医生会给患者使用动员药物，将骨髓中的造血干细胞移动到血液中，然后通过血液分离机收集造血干细胞，此过程可能多次进行，每次最多需要一周，同时会收集并储存救援细胞，以备治疗过程出现问题时使用 [14] 步骤2 - 收集的造血干细胞将被送往制造地点用于制造CASGEVY，从细胞收集到制造和测试完成并送回医疗机构可能需要长达6个月 [15] 步骤3 - 干细胞移植前不久，患者将在医院接受几天的预处理药物，以清除骨髓中的细胞，为治疗做准备，用药后血细胞水平会降至极低，患者需住院直至CASGEVY输注后 [15] 步骤4 - 将一或多瓶CASGEVY通过静脉输注，输注后患者需住院4 - 6周以便密切监测恢复情况，具体时间因人而异，由医生决定出院时间 [16] 公司介绍 - Vertex是一家全球生物技术公司，投资科学创新，为严重疾病患者创造变革性药物，已获批治疗多种慢性、缩短寿命的遗传病的药物，包括囊性纤维化、镰状细胞病和输血依赖性β - 地中海贫血，并继续推进这些疾病的临床和研究项目，还有一系列处于临床阶段的研究性疗法，涉及多种严重疾病 [23] - 公司成立于1989年，全球总部位于波士顿，国际总部位于伦敦，在北美、欧洲、澳大利亚、拉丁美洲和中东设有研发基地和商业办事处，多次被评为行业最佳工作场所之一 [24]