文章核心观点 - 美国食品药品监督管理局（FDA）批准Vertex公司的CRISPR/Cas9基因编辑细胞疗法CASGEVY用于治疗12岁及以上输血依赖性β-地中海贫血（TDT）患者，公司将与经验丰富的医院合作建立授权治疗中心网络为患者提供该疗法 [1][2] 公司动态 - Vertex宣布FDA批准CASGEVY用于治疗12岁及以上TDT患者，此前该疗法已获FDA批准用于治疗镰状细胞病 [1] - 公司正与经验丰富的医院合作，在美国建立独立运营的授权治疗中心（ATC）网络，目前已有9家ATC可向符合条件的TDT和镰状细胞病患者提供CASGEVY，未来几周还将有更多ATC投入使用 [2] - 公司推出Vertex Connects计划，为美国使用CASGEVY的符合条件患者提供教育资源、沟通和支持等服务 [6] 疾病介绍 - TDT是一种严重的、危及生命的遗传病，患者生活质量低于普通人群，美国治疗TDT的终生医疗成本估计在500万至570万美元之间，患者需终身频繁输血和进行铁螯合治疗，还可能出现多种并发症，美国TDT患者的中位死亡年龄为37岁，匹配供体的干细胞移植是治愈选择，但因供体不足只有少数患者可用 [3] 疗法介绍 - CASGEVY是一种非病毒、离体CRISPR/Cas9基因编辑细胞疗法，通过精确双链断裂编辑患者自身造血干细胞和祖细胞中BCL11A基因的红系特异性增强子区域，使红细胞产生高水平胎儿血红蛋白（HbF），已被证明可减少或消除镰状细胞病患者的血管阻塞性危象（VOCs）和TDT患者的输血需求 [4] - CASGEVY已在多个司法管辖区获得特定适应症的批准，用于符合条件的患者 [5] 治疗流程 1. 治疗前准备：医生会给患者使用动员药物，将骨髓中的造血干细胞转移到血液中，然后通过血细胞分离机收集，整个过程可能多次进行，每次最多需一周，同时会收集并储存救援细胞 [15] 2. 药物制造：收集的造血干细胞将被送往制造地点用于制造CASGEVY，从细胞收集到制造和测试完成并送回医疗服务提供者处可能需要长达6个月 [16] 3. 预处理：在干细胞移植前不久，医疗服务提供者会在医院给患者使用几天预处理药物，清除骨髓中的细胞，为治疗做准备，用药后血细胞水平会降至极低，患者需住院直至CASGEVY输注后 [16] 4. 输注治疗：将一或多瓶CASGEVY通过静脉输注，输注后患者需住院4 - 6周以便医疗服务提供者密切监测恢复情况，具体时间因人而异 [17] 公司概况 - Vertex是一家全球生物技术公司，致力于科学创新，为严重疾病患者开发变革性药物，已获批治疗多种慢性、缩短寿命的遗传病的药物，还在多个严重疾病领域有强大的临床研究管线 [24] - 公司成立于1989年，全球总部位于波士顿，国际总部位于伦敦，在北美、欧洲、澳大利亚、拉丁美洲和中东设有研发和商业办公室，多次被评为行业最佳工作场所之一 [25]