核心观点 - BioMarin Pharmaceutical Inc 公布了 ROCTAVIAN™（valoctocogene roxaparvovec-rvox）在治疗严重血友病 A 成人患者中的七年随访数据，显示持久的止血效果 [1][2] - ROCTAVIAN 是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，旨在通过一次性输注使患者体内产生因子 VIII（FVIII），减少对持续预防性治疗的需求 [6] 研究数据 - 七年随访数据显示，接受 6x1013 vg/kg 剂量组的患者中，中位 FVIII 活性保持在轻度血友病范围内（10.3 IU/dL），年均出血率（ABR）较基线降低了 96% [2] - 大多数参与者保持了止血效果，七名参与者中只有两名恢复了常规预防性治疗，且未出现新的安全性信号 [2] 公司动态 - BioMarin 将在 2024 年欧洲血友病及相关疾病协会（EAHAD）大会上展示多项研究数据，包括七年随访结果、GENEr8-INH 研究的初步结果以及 GENEr8-3 研究的一年结果 [3][4] - ROCTAVIAN 已获得欧洲委员会（EC）和美国食品药品监督管理局（FDA）的批准 [7] 行业背景 - 血友病 A 是一种 X 连锁遗传病，由缺失或缺陷的 FVIII 引起，全球发病率约为 1/10,000 [5] - ROCTAVIAN 的批准标志着基因疗法在治疗严重血友病 A 方面的重大进展，为患者提供了一种潜在的一次性治疗选择 [6][7] 未来展望 - BioMarin 将继续推进 ROCTAVIAN 的临床开发，并计划在 EAHAD 大会上分享更多研究数据，进一步验证其长期疗效和安全性 [3][4] - 公司致力于通过基因发现改变患者生活，其研发能力已成功推出八种针对罕见遗传病的商业化疗法 [24]