文章核心观点 - 桑加莫疗法公司宣布其治疗法布里病的基因疗法候选产品isaralgagene civaparvovec（ST - 920）在美国和欧洲获得重要监管更新，有望为法布里病患者带来新治疗选择 [1] 监管更新 - FDA在D类会议上同意，一项充分且控制良好的单一研究数据可作为isaralgagene civaparvovec生物制品许可申请（BLA）获批的主要依据，该研究拟招募最多25名男女患者，无需对照组，不与酶替代疗法（ERT）进行头对头比较，此方式比原预期更快速、高效且经济 [2] - EMA授予isaralgagene civaparvovec PRIME资格，该产品此前已获EMA孤儿药产品认定以及FDA孤儿药、快速通道和再生医学先进疗法（RMAT）认定 [3] STAAR研究情况 - 2024年2月7日在加利福尼亚州圣地亚哥举行的第20届年度世界研讨会上分享了1/2期STAAR研究的更新数据，24名患者显示出持续临床获益和差异化安全特征，截至2024年2月12日，该研究共治疗29名患者，从ERT撤药的13名患者仍未恢复ERT治疗，研究筛选和入组已完成，预计2024年上半年对其余入组患者给药，公司在确保合作关系前将推迟注册试验规划的额外投资 [4] - 1/2期STAAR研究是一项全球开放标签、单剂量、剂量范围、多中心临床研究，旨在评估isaralgagene civaparvovec在法布里病患者中的安全性和耐受性，该产品只需一次性输注且无需预处理，入组患者包括正在接受ERT治疗、ERT假性初治（定义为停用ERT六个月以上）或ERT初治患者 [5] 法布里病介绍 - 法布里病是一种溶酶体贮积症，由半乳糖苷酶α基因（GLA）突变导致α - 半乳糖苷酶A（α - Gal A）酶活性不足，无法代谢红细胞三糖苷神经酰胺（Gb3），Gb3在细胞中积累会对肾脏、心脏、神经、眼睛、肠道和皮肤等重要器官造成严重损害，症状包括出汗减少或无汗、不耐热、血管角质瘤、视力问题、肾脏疾病、心力衰竭、胃肠道紊乱、情绪障碍、神经性疼痛和四肢刺痛 [6] 桑加莫疗法公司介绍 - 桑加莫疗法公司是一家基因组医学公司，致力于将开创性科学转化为药物，改善患有严重神经系统疾病且缺乏足够或任何治疗选择的患者和家庭的生活，其锌指表观遗传调节剂适合解决毁灭性神经系统疾病，衣壳发现平台正朝着扩大递送范围（包括中枢神经系统）取得进展，公司管线还包括多个合作项目以及有合作和投资机会的项目 [7][8]