文章核心观点 - 公司Myriad Genetics的Prequel®产前筛查结合AMPLIFY™技术对22q11.2微缺失筛查有出色阳性预测值，能让医生更有信心，患者也能得到更有效指导 [1][2][3] 分组1：研究成果 - 研究显示Prequel结合AMPLIFY技术对22q11.2微缺失筛查阳性预测值达100%（95%置信区间：84.6%-100%），即22名筛查阳性患者经诊断测试均确诊 [2] - 此前其他商业pcfDNA实验室报告的22q11.2微缺失阳性预测值范围广，部分远低于100% [2] - 该研究是第二篇显示基于全基因组测序的pcfDNA筛查有出色阳性预测值的文章，且此阳性预测值远高于基于SNP的pcfDNA筛查 [3] 分组2：技术优势 - Prequel的专有AMPLIFY技术平均使胎儿来源的cfDNA相对量增加两倍多，此前已证明能提高22q11.2微缺失筛查的分析性能 [2] 分组3：疾病相关 - 22q11.2缺失综合征（22q11.2DS）由22号染色体缺失（22q11.2微缺失）引起，可导致一系列健康问题，孕期检测有助于更好地管理妊娠 [4] - 美国医学遗传学与基因组学学院最近建议为所有孕妇提供22q11.2DS筛查 [4] 分组4：产品介绍 - Myriad的Prequel®产前筛查结合AMPLIFY™技术，最早怀孕十周可为孕妇提供胎儿发育和妊娠健康的遗传信息 [5] - 该产前cfDNA筛查可评估妊娠是否有患多种染色体疾病的风险，包括唐氏综合征、爱德华兹综合征、帕陶综合征等，是基于全基因组测序（WGS）的筛查测试 [5] 分组5：研究内容 - 该研究分析了结合胎儿分数扩增的无创产前cfDNA筛查对22q11.2微缺失检测的阳性预测值，评估了筛查阳性患者的妊娠结局数据 [6] - 当22q11.2微缺失随后经产前或产后诊断测试确认时，筛查阳性结果被视为真阳性 [6] 分组6：公司介绍 - Myriad Genetics是一家领先的基因检测和精准医学公司，致力于为所有人提升健康和福祉 [6] - 公司开发并提供基因检测，帮助评估患病或疾病进展风险，并指导跨医学专业的治疗决策 [6]