分组1：CAHtalyst™儿科研究基线数据 - CAHtalyst™儿科III期临床研究纳入了103名4至17岁的21-羟化酶缺乏症先天性肾上腺增生症（CAH）患者，其中52%为男性，平均年龄12岁，多数处于Tanner分期3-5阶段 [3] - 基线数据显示，超过三分之一的患者存在骨龄提前、早熟和肥胖等合并症，女性患者中12%报告多毛症和月经不调，男性患者中超过三分之一存在睾丸肾上腺残余肿瘤 [4] - 尽管使用了超生理剂量的糖皮质激素，许多患者仍表现出肾上腺雄激素控制不足，提示现有治疗方案存在局限性 [5] 分组2：CAHtalog™注册数据 - CAHtalog™注册数据显示，42名儿科患者和32名成人患者的糖皮质激素治疗剂量达到或超过内分泌学会指南推荐范围的上限 [6][7] - 大多数患者在病程中曾出现糖皮质激素剂量过高或雄烯二酮控制不佳的情况，表明疾病控制存在显著波动 [8] 分组3：先天性肾上腺增生症（CAH）背景 - CAH是一种罕见的遗传性疾病，95%的病例由21-羟化酶缺乏引起，严重缺乏可能导致皮质醇和醛固酮生成不足，若不治疗可能引发盐耗、脱水甚至死亡 [9] - 目前使用的糖皮质激素剂量高于皮质醇替代所需剂量，长期使用可能导致代谢问题、心血管疾病、骨质疏松等并发症 [10] 分组4：Crinecerfont研究进展 - Crinecerfont是一种口服选择性促肾上腺皮质激素释放因子1型受体（CRF1）拮抗剂，旨在通过糖皮质激素独立机制减少和控制肾上腺雄激素 [11] - 降低肾上腺雄激素水平可能使糖皮质激素剂量更接近生理水平，从而减少高剂量糖皮质激素带来的并发症 [12] - CAHtalyst™儿科和成人III期研究是迄今为止最大规模的注册研究，旨在评估Crinecerfont在21-羟化酶缺乏症CAH患者中的安全性、有效性和耐受性 [13] 分组5：CAHtalog™注册背景 - CAHtalog™注册于2021年由CARES基金会、Neurocrine Biosciences和PicnicHealth合作建立，旨在收集21-羟化酶缺乏症CAH患者的临床数据，支持以患者为中心的临床研究 [15][16] 分组6：Neurocrine Biosciences公司背景 - Neurocrine Biosciences是一家专注于神经科学的生物制药公司，致力于开发治疗神经系统、神经内分泌和神经精神疾病的创新药物 [17][18]