公司动态 - PTC Therapeutics宣布FDA已接受其基因疗法Upstaza™的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，目标监管行动日期为2024年11月13日 [1] - Upstaza™是一种一次性基因替代疗法，用于治疗18个月及以上确诊为芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的患者，通过直接向大脑输送功能性DDC基因来纠正遗传缺陷 [2] - Upstaza™的疗效和安全性已在临床试验和同情使用计划中得到验证，首次患者给药于2010年进行，临床试验中显示出显著的神经功能改善 [2] 产品信息 - Upstaza™是一种基于重组腺相关病毒血清型2（AAV2）的基因疗法，包含人类DDC基因，旨在通过增加AADC酶和恢复多巴胺产生来纠正遗传缺陷 [2] - Upstaza™的给药通过立体定向手术进行，这是一种微创神经外科手术，由专业的神经外科医生在专门的立体定向神经外科中心进行 [3] 疾病背景 - AADC缺乏症是一种致命的罕见遗传病，通常在生命的最初几个月导致严重的残疾和痛苦，影响生活的各个方面——身体、心理和行为 [4] - 患有AADC缺乏症的儿童可能会经历痛苦的眼球旋转危机、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难，这些症状可能会加剧他们的痛苦 [4] - 受影响儿童的生活受到严重影响并缩短，通常需要持续的物理、职业和语言治疗，以及手术等干预措施来管理潜在的危及生命的并发症 [5] 公司概况 - PTC Therapeutics是一家全球生物制药公司，专注于发现、开发和商业化临床差异化的药物，为罕见疾病患者提供益处 [6] - 公司的使命是为几乎没有治疗选择的患者提供最佳治疗方案，通过其强大的科学和临床专业知识以及全球商业化基础设施，将疗法带给患者 [6]