文章核心观点 - 索非亚遗传学公司宣布巴西马里奥·彭纳研究所启用SOPHiA DDM™平台，以推进血液相关癌症和疾病的检测、研究及数据驱动的诊断和治疗决策 [1] 行业情况 - 癌症是巴西第二大常见死因，预计2023 - 2025年有70.4万例新增癌症病例；全球范围内，血癌是第五大常见癌症类型 [2] 公司合作情况 - 索非亚遗传学公司与巴西马里奥·彭纳研究所合作，该研究所启用SOPHiA DDM™平台以提升现场检测能力并制定更具数据驱动性的治疗方案 [1][2] 公司平台优势 - SOPHiA DDM™平台使用NGS技术从FFPE、血液或骨髓样本中靶向关键变异，有助于快速准确检测与疾病相关的变异 [3] - 该平台旨在计算多种基因组变异，不断完善机器学习算法以检测与罕见和疑难病例相关的基因组变异 [4] - 平台提供的结果几乎100%可重复，能确保测序数据稳定可靠 [4] 公司简介 - 索非亚遗传学公司是一家云原生医疗技术公司，致力于通过人工智能扩大数据驱动医学的应用，为全球癌症和罕见病患者提供世界级医疗服务 [5] - 该公司创建了SOPHiA DDM™平台，可分析复杂的基因组和多模态数据，并为全球医院、实验室和生物制药机构网络提供实时可行的见解 [5]