文章核心观点 - 英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）发布指南，推荐IMCIVREE®（setmelanotide）用于治疗6岁及以上基因确诊的Bardet - Biedl综合征（BBS）患者的肥胖和控制饥饿问题，若治疗起始年龄在6 - 17岁，成年后持续受益仍可继续报销使用 [1] 公司信息 - 公司是一家商业阶段的生物制药公司，致力于改善罕见神经内分泌疾病患者及其家人的生活，总部位于波士顿 [4] - 公司的主要资产IMCIVREE®（setmelanotide）是一种MC4R激动剂，用于治疗食欲过盛和严重肥胖，已获美国FDA、欧盟委员会（EC）和英国药品与保健品监管局（MHRA）批准 [4] - 公司正在推进setmelanotide在其他罕见疾病的临床开发项目，以及研究性MC4R激动剂LB54640和RM - 718，还有用于治疗先天性高胰岛素血症的临床前小分子药物 [4] 药物获批情况 - NICE推荐IMCIVREE用于治疗6岁及以上基因确诊的BBS患者的肥胖和控制饥饿，若治疗起始于6 - 17岁，成年持续受益可继续报销使用 [1] - 最终NICE推荐与欧洲营销授权（EMA）和英国药品与保健品监管局（MHRA）的批准一致，预计IMCIVREE将在三个月内在英格兰、威尔士和北爱尔兰的国家医疗服务体系中获得资金并投入使用，苏格兰药品委员会预计2025年做出决定 [3] 疾病相关信息 - BBS是一种罕见的遗传疾病，英格兰和威尔士估计约有900名患者，患者可能出现无法满足的饥饿感（食欲过盛）和严重肥胖，此前无治疗BBS引起的肥胖和食欲过盛的许可疗法 [2][3] 药物疗效与不良反应 - 临床试验结果表明，setmelanotide可能降低6岁及以上患者的食欲过盛、体重和身体质量指数（BMI） [2] - 最常见的不良反应包括皮肤色素沉着、注射部位反应、恶心、头痛、腹泻、腹痛、呕吐、抑郁和自发性阴茎勃起 [15] 药物适应症与限制 - 在美国，setmelanotide用于6岁及以上因POMC、PCSK1或LEPR缺乏导致的单基因或综合征性肥胖患者的慢性体重管理 [5] - 在欧盟和英国，setmelanotide用于治疗6岁及以上基因确诊的BBS或功能丧失的双等位基因POMC（包括PCSK1）缺乏或双等位基因LEPR缺乏相关的肥胖和控制饥饿 [6] - setmelanotide不适用于治疗某些情况的患者，如对setmelanotide或IMCIVREE中任何辅料有严重超敏反应的患者 [8] 用药警告与注意事项 - 用药前和治疗期间应进行全身皮肤检查，以监测色素病变 [9] - 在欧洲，治疗患者每次就诊（至少每6个月）应监测心率和血压 [10] - 用药可能出现性唤起障碍，阴茎勃起持续超过4小时应寻求紧急医疗帮助 [10] - 用药可能出现抑郁和自杀意念，应监测患者症状，必要时停药 [11] - 若怀疑出现严重超敏反应，应立即停药并就医 [12] - 处方医生应定期评估儿童患者对setmelanotide治疗的反应，评估体重减轻对生长和成熟的影响，在欧洲应使用适当生长曲线监测生长情况 [13] - setmelanotide未获批准用于新生儿或婴儿，含苯甲醇防腐剂的药物可能导致严重和致命不良反应 [14] 特殊人群用药 - 不建议哺乳期女性使用 [16] 副作用报告 - 出现副作用可与医生、药剂师或护士沟通，也可联系公司或通过相关渠道向MHRA、FDA报告 [17][18]