文章核心观点 - 基因检测和精准医学领域领导者Myriad Genetics公司及其合作伙伴将在2024年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上分享七项研究数据 公司致力于通过产品创新和团队扩充拓展肿瘤学业务 为患者提供更好的肿瘤治疗方案 [1][7] 新数据展示 口头报告 - 研究表明Myriad的RiskScore在预测黑人女性三阴性乳腺癌和早发性（<50岁）三阴性乳腺癌方面优于临床因素 [2] 海报展示 - 一项针对寡转移性肾细胞癌患者的试点研究显示 分子残留疾病（MRD）结果与死亡率状态基本一致 且由原发性或转移性肿瘤鉴定的监测面板结果也基本一致 表明长期MRD监测可能无需重复活检 [3] - 一项研究强调了RiskScore新的385-SNP多基因风险评分（PRS）成分 表明其校准良好 优于临床因素 且在所有测试血统中预测乳腺癌风险的表现均优于现有PRS [4] - 研究表明 无论风险是基于RiskScore还是Tyrer-Cuzick模型 临床医生都会根据指南为终身风险≥20%的患者推荐乳腺癌筛查 [4] - 数据显示 超过15%的卵巢癌患者有BRCA1/2（12.5%）或林奇综合征（2.6%）致病基因变异 且因种族、年龄和肿瘤部位而异 这表明对卵巢癌患者进行普遍检测的重要性 [5] - 子宫癌女性的种系检测结果在种族、民族和年龄方面存在显著差异 尤其是与林奇综合征相关的基因 这对晚期和复发性患者的免疫治疗资格有影响 还需进一步研究以确定少数族裔人群中的可靶向突变 [5][6] - 研究表明 奥拉帕利和帕博利珠单抗的新辅助联合疗法对HRD阳性晚期卵巢癌患者有效且耐受性良好 BRCA1/2突变与联合疗法的疗效相关 [6] 肿瘤学创新 产品组合 - 公司通过产品创新和团队扩充拓展肿瘤学业务 其Precise™肿瘤学解决方案组合提供全面的种系和体细胞检测选项 包括MyRisk®遗传性癌症检测、Precise™肿瘤检测等多种检测 [7] 研发进展 - MRD检测：Precise MRD是一种基于全基因组测序（WGS）的肿瘤信息检测技术 可监测数百到数千个肿瘤特异性变异 目前可用于公司与学术或制药研究人员联合开展的研究 预计2025年商业化推出 [7] - MRD研究合作：过去一年 公司宣布了多项重要研究合作 包括与纪念斯隆凯特琳癌症中心、德克萨斯大学MD安德森癌症中心和日本国立癌症中心东医院的合作 MD安德森合作研究的早期结果将在ASCO上以海报形式展示 [8] - 肿瘤分析和液体活检检测：公司今年早些时候收购了Intermountain Precision Genomics实验室业务的部分资产 将Precise肿瘤和Precise液体检测引入其位于盐湖城的新实验室 预计Precise液体检测将于2025年推出 [8] 数据共享 - 公司于2023年12月推出的Myriad协作研究注册库（MCRR）包含超过一百万名患者的种系和肿瘤检测结果数据 是最大的免费用于研究的泛癌注册库之一 支持透明的临床数据共享 ASCO上展示的部分海报基于该注册库的数据 公司还将与技术合作伙伴DNAnexus扩大合作 为医生提供安全访问数据的新方式 [9] 公司简介 - Myriad Genetics是一家领先的基因检测和精准医学公司 致力于开发和提供基因检测服务 以评估疾病风险、指导治疗决策 改善患者护理并降低医疗成本 [11]