文章核心观点 - 23andMe公司在迈克尔·福克斯帕金森病研究基金会支持下开展全球最大的LRRK2 G2019S研究，揭示该变体新见解，助力理解帕金森病 [1] LRRK2 G2019S变体情况 - 仅10%帕金森病病例有已知遗传病因，其中仅5%有LRRK2 G2019S变体，它是与帕金森病相关最常见致病变体 [2] - 有G2019S变体的人患帕金森病可能性比无变体者高7倍，但并非所有有该变体的人都会患病 [2] LRRK2相关帕金森病与无变体帕金森病对比 - 有LRRK2 G2019S变体的帕金森病患者症状更轻、病程进展更慢，运动控制区域外的区域免受神经退行性病变影响 [4] - 无变体的帕金森病患者认知衰退、记忆缺陷、嗅觉减退和快速眼动睡眠行为障碍症状发生率更高 [4] - 梦游和嗅觉减退是特发性帕金森病早期预警信号，但LRRK2相关帕金森病患者较少出现这些症状 [5] - 科学界和医学界可能低估LRRK2携带者患帕金森病风险，现有标准对LRRK2携带者早期检测可能缺乏敏感性 [6] LRRK2变体与不同人群 - LRRK2 G2019S基因变体源于北非，经早期犹太定居者传播，科学家早已知晓北非和德系犹太人群中该变体携带率高 [7] - 23andMe研究发现墨西哥、古巴、波多黎各和巴西人群中该变体携带率比预期高，这与历史上犹太人口从伊比利亚迁移到美洲有关 [8] 23andMe的帕金森病研究 - 帕金森影响项目（PIP）帮助科学家更好理解帕金森病进展以及LRRK2相关帕金森病与特发性帕金森病的差异 [9] - 该3.5年纵向前瞻性观察研究有超11万名参与者，其中近1300名LRRK2 G2019S携带者和超10.9万名非携带者，参与LRRK2研究的队列是已发表研究的3倍大 [9] - 参与者每6个月进行一次调查，66%的参与者至少完成一次随访，42%的帕金森病患者至少有两年随访 [10] - 科学家根据调查答案建立大脑退化解剖模型、查看多基因风险评分并评估遗传血统 [10] - 23andMe自2009年开始研究帕金森病遗传基础，已确定近100个与帕金森病相关的新基因变体 [11] - 迈克尔·福克斯基金会资助博士后项目，博士后研究员Matthew Kmiecik与内部科学家合作深入分析PIP研究数据 [12] - 发表在《Brain》上的研究是23andMe首次利用纵向前瞻性数据收集的论文 [13] 公司介绍 - 23andMe是一家以基因技术为导向的消费者医疗保健和生物制药公司，致力于开创更健康的未来 [14]