文章核心观点 - 欧洲委员会批准Biogen公司的QALSODY用于治疗SOD1 - ALS成人患者，这是欧盟首个针对ALS遗传病因的疗法，为患者带来希望，公司致力于让更多患者用上该药物并持续推进ALS研究 [1][2][3] 分组1：QALSODY获批情况 - 欧洲委员会在特殊情况下授予QALSODY营销授权并维持其孤儿药指定，用于治疗SOD1 - ALS成人患者，这是欧盟首个针对ALS遗传病因的疗法 [1][5] - 营销授权基于整体证据，包括作用机制、生物标志物和临床数据 [3] - 美国食品药品监督管理局已加速批准QALSODY用于治疗SOD1基因突变的成人ALS患者，持续批准可能取决于确证性试验中临床获益的验证 [5] 分组2：QALSODY临床试验情况 - 3期VALOR研究中，108名患者按2:1随机接受QALSODY 100 mg或安慰剂治疗24周，主要疗效终点结果数值上倾向于QALSODY但无统计学意义 [3] - 第28周时，QALSODY治疗组血浆神经丝轻链（NfL）较基线几何平均比降低55%，安慰剂组增加12%，两组几何平均比差异为60% [3] - QALSODY正在进行3期VALOR研究的开放标签扩展（OLE），并在3期随机安慰剂对照ATLAS研究中评估对有SOD1基因突变和疾病活动生物标志物证据的无症状个体延迟临床发病的作用 [6] 分组3：QALSODY不良反应 - QALSODY治疗参与者常见不良反应包括疼痛（背痛、手臂或腿部疼痛）、疲劳、肌肉和关节疼痛、发烧以及脑和脊髓周围液体中蛋白质和/或白细胞计数增加 [3] 分组4：Biogen公司举措 - Biogen与医疗界和地方当局合作，尽快将QALSODY带给欧洲SOD1 - ALS患者 [2] - 通过早期访问计划，约330名SOD1 - ALS患者已在18个欧盟国家接受QALSODY治疗，公司还与其他地区监管机构沟通 [4] - 公司十余年致力于推进ALS研究，应用重要经验到遗传和其他形式ALS资产组合，除QALSODY外还有强大的发现管道 [8] 分组5：疾病相关信息 - 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是罕见、进行性和致命的神经退行性疾病，患者平均预期寿命为症状出现后3 - 5年 [7] - SOD1基因突变导致的SOD1 - ALS约占全球16.8万ALS患者的2%，超15%的ALS患者可能有遗传形式疾病 [7] - SOD1 - ALS患者SOD1基因突变产生有毒错误折叠SOD1蛋白，导致运动神经元退化 [7]