文章核心观点 - uniQure公司的研究性基因疗法AMT - 130获美国FDA授予的再生医学先进疗法（RMAT）指定，有望加速开发并为亨廷顿病患者提供更早治疗机会 [1][2] 分组1：AMT - 130获RMAT指定情况 - FDA基于AMT - 130解决亨廷顿病患者重大未满足医疗需求的潜力授予RMAT指定，评审依据是2023年12月公布的I/II期临床试验24个月中期数据 [2] - RMAT指定使公司能与FDA加强监管批准规划合作，加速产品开发，还享有快速通道和突破性疗法指定计划的所有益处 [1][2] 分组2：AMT - 130临床试验进展 - 公司预计2024年年中提供AMT - 130正在进行的美欧I/II期研究的更新中期数据，包括29名治疗患者长达三年的随访情况，其中21人至少随访两年 [3] - 美国I/II期临床试验针对26名早期症状性亨廷顿病患者，分低剂量和高剂量队列，患者随机接受AMT - 130治疗或模拟手术，部分患者已接受治疗 [4] - 欧洲开放标签Ib/II期研究招募13名早期症状性亨廷顿病患者，分两个剂量队列，与美国研究共同确定安全性、概念验证和最佳剂量 [5][6] - 第三队列最多12名患者正在给药，以进一步评估AMT - 130两个剂量与围手术期免疫抑制联合使用情况，预计2024年下半年完成招募 [6] 分组3：亨廷顿病介绍 - 亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，导致运动症状、行为异常和认知衰退，目前尚无获批疗法延缓发病或减缓进展 [7] 分组4：uniQure公司介绍 - 公司使命是通过提供创新疗法改变医学未来，其血友病B基因疗法获批是基因组医学领域的重要里程碑 [8] - 公司利用模块化和经过验证的技术及制造平台推进亨廷顿病、难治性内侧颞叶癫痫等多种严重疾病的基因疗法管线 [8]